Um exemplo clássico de um Erro Inato do Metabolismo (EIM) é a fenilcetonúria, que resulta de uma mutação no gene codificador para a enzima fenilalanina hidroxilase, gerando sua deficiência ou inatividade, conduzindo a uma incapacidade para converter a fenilalanina em tirosina. Sobre a fisiopatologia e tratamento de tal patologia, marque V para as afirmativas verdadeiras e F para as falsas. ( ) O paciente não tratado precocemente apresenta retardo mental, hiperatividade, microcefalia, atraso de desenvolvimento, convulsões, eczemas, distúrbio de comportamento e outros sintomas. ( ) A dieta consiste em oferecer alimentos com baixo teor de fenilalanina;porém, em quantidades suficiente, por se tratar de um aminoácido condicionalmente essencial. Retira- -se da dieta alimentos ricos em proteína de origem animal e vegetal. ( ) A dieta deve ser suplementada com produtos especiais Medical Foods ou fórmula metabólica, que consistem em uma mistura de aminoácidos isentos de fenilalanina, utilizados para suprir a necessidade proteica da dieta, sendo a principal fonte de nitrogênio, fornecendo, aproximadamente, 75% da proteína dietética. ( ) A recomendação de proteína é maior quando aminoácidos são a principal fonte proteica em razão da rápida absorção, do rápido catabolismo e da possível diminuição na absorção. Dessa forma, na dieta para fenilcetonúricos, a recomendação proteica excede as Ingestões Diárias Recomendada (DRI). A sequência está correta em
- A)V, F, V, V.
Correta, pois a sequência V, F, V, V corresponde ao quadro clínico, à dieta restrita em fenilalanina, ao uso de fórmulas metabólicas e à avaliação incorreta sobre exceder DRIs.
- B)V, F, F, F.
Errada, porque a segunda, terceira e quarta afirmativas não são falsas na forma como aparecem.
- C)F, F, V, V.
Errada, pois a primeira afirmativa é verdadeira e a segunda não é verdadeira, então a sequência não fecha.
- D)F, V, F, F.
Errada, já que a primeira afirmativa sobre manifestações clínicas é verdadeira e a terceira também é verdadeira.
- E)F, V, V, F.
Errada, porque a dieta e as fórmulas metabólicas na fenilcetonúria tornam verdadeiras a segunda e a terceira afirmativas.
Gabarito: A
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo causado, em geral, pela deficiência da fenilalanina hidroxilase, então a fenilalanina se acumula e passa a fazer estrago principalmente no sistema nervoso central. Sem diagnóstico e tratamento precoces, o quadro clássico inclui atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual, convulsões, microcefalia, alterações comportamentais, hiperatividade e até eczema. Ou seja: a primeira afirmativa está correta porque descreve bem as manifestações do paciente não tratado. No tratamento, a base é dieta com restrição de fenilalanina, mas sem zerar o aminoácido, porque ele continua sendo necessário ao organismo em pequenas quantidades. Por isso, também é verdadeiro que se retiram da dieta os alimentos ricos em proteína de origem animal e vegetal, já que são as principais fontes de fenilalanina. Aqui mora a graça da dietoterapia na PKU: não é simplesmente cortar proteína, e sim controlar a oferta com precisão cirúrgica. Os chamados medical foods ou fórmulas metabólicas entram como apoio fundamental. Eles fornecem aminoácidos sem fenilalanina e ajudam a garantir a oferta proteica e de nitrogênio, sendo normalmente a principal fonte de proteína da dieta do fenilcetonúrico. A ideia é manter crescimento e manutenção adequados sem sobrecarregar o paciente com fenilalanina. Esse raciocínio torna a terceira afirmativa verdadeira. Já a última afirmativa está errada porque não se recomenda ultrapassar as DRIs de proteína só por a fonte ser aminoacídica. Na prática, a necessidade pode ser ajustada individualmente, mas a lógica é controlar fenilalanina e garantir adequação nutricional, não sair aumentando proteína acima da recomendação como regra. Então o gabarito A fica correto: V, F, V, V.