Menino, de 3 anos de idade, com relato de púrpura trombocitopênica imune aos 2 anos, resolvida após uso de corticosteroide oral, atualmente apresenta poliadenopatia generalizada, esplenomegalia e anemia hemolítica Coombs positiva, sem febre. Não há relatos prévios de infecções. A principal hipótese diagnóstica do erro inato da imunidade para o caso é:
- A)síndrome linfoproliferativa autoimune.
Correta: o conjunto de autoimunidade hematológica, linfadenopatia e esplenomegalia sem infecções recorrentes é típico de síndrome linfoproliferativa autoimune.
- B)imunodeficiência comum variável.
Errada: a imunodeficiência comum variável costuma cursar com infecções de repetição e hipogamaglobulinemia como achados principais.
- C)defeito do eixo IL-12 / gama-Interferon.
Errada: defeito do eixo IL-12/IFN-gama se relaciona mais a infecções por micobactérias e Salmonella, não a esse padrão de autoimunidade.
- D)linfo-histiocitose hemofagocítica familiar.
Errada: a linfo-histiocitose hemofagocítica familiar tende a quadro febril grave, inflamação sistêmica e deterioração clínica importante.
- E)doença granulomatosa crônica.
Errada: a doença granulomatosa crônica dá infecções recorrentes por germes catalase-positivos e granulomas, não a tríade descrita.
Gabarito: A
A combinação de citopenia autoimune em criança pequena, com adenopatia generalizada, esplenomegalia e anemia hemolítica Coombs positiva, faz pensar primeiro em um erro inato da imunidade com desregulação imune, e não em uma imunodeficiência que se apresenta principalmente por infecções. Quando o sistema imune “desregula”, ele pode atacar o próprio corpo e produzir manifestações como púrpura trombocitopênica imune, anemia hemolítica autoimune e aumento de linfonodos e baço. Isso é quase a assinatura da síndrome linfoproliferativa autoimune. A síndrome linfoproliferativa autoimune ocorre, classicamente, por defeito na via de apoptose linfocitária, especialmente envolvendo Fas/FasL, levando à falha de controle da proliferação de linfócitos autorreativos. O resultado é exatamente esse cenário: linfoproliferação crônica, autoimunidade e, muitas vezes, hipergamaglobulinemia. Em criança sem história de infecções recorrentes, esse padrão pesa muito mais do que uma imunodeficiência “clássica”. Já a imunodeficiência comum variável costuma chamar atenção por infecções bacterianas de repetição e hipogamaglobulinemia, embora possa ter autoimunidade. O eixo IL-12/IFN-gama, a doença granulomatosa crônica e a linfo-histiocitose hemofagocítica familiar têm perfis clínicos bem diferentes, geralmente dominados por infecções graves, inflamação sistêmica ou quadro febril importante. Aqui, o roteiro é mais de autoimunidade e linfoproliferação do que de infecção. Então, quando você vir criança pequena com citopenias autoimunes + baço grande + linfonodos aumentados + poucas pistas de infecção, pense em síndrome linfoproliferativa autoimune. É aquela questão em que o sistema imune não está “fraco” apenas, ele está meio sem freio.