Qual das condutas cirúrgicas a seguir está de acordo com as recomendações atuais para prevenção de câncer hereditário, considerando o risco genético e o tipo de mutação envolvida?
- A)Colectomia total profilática em pacientes com mutação patogênica em MLH1 e pólipo adenomatoso único, mesmo na ausência de neoplasia.
Errada, porque mutação em MLH1 sugere síndrome de Lynch, na qual não se indica colectomia total profilática apenas por um pólipo único e sem neoplasia.
- B)Salpingooforectomia bilateral até os 40 anos de idade em mulheres com mutação BRCA1, independentemente de paridade.
Errada, porque na mutação BRCA1 a salpingooforectomia redutora de risco costuma ser recomendada após o término da paridade, e não independentemente dela.
- C)Gastrectomia subtotal em pacientes com mutação no gene CDH1 e histórico familiar de câncer gástrico difuso.
Errada, porque mutação em CDH1 se relaciona principalmente ao câncer gástrico difuso hereditário, mas a indicação cirúrgica clássica é gastrectomia total profilática, não subtotal.
- D)Mastectomia redutora de risco em pacientes com mutação PALB2 associada a câncer de mama unilateral esporádico.
Errada, porque mutação PALB2 pode aumentar risco de câncer de mama, mas a mastectomia redutora de risco não é indicada de forma automática em caso de câncer unilateral esporádico.
- E)Colectomia subtotal com anastomose ileorretal em pacientes com polipose colônica adenomatosa associada à mutação germinativa em APC e acometimento difuso do cólon.
Certa, porque na polipose adenomatosa familiar por mutação em APC, com acometimento difuso do cólon, a colectomia subtotal com anastomose ileorretal é uma conduta preventiva adequada.
Gabarito: E
Na prevenção do câncer hereditário, a cirurgia profilática não é “receita de bolo”: ela depende do gene envolvido, do tipo de tumor associado e da extensão do risco. Em genética oncológica, cada mutação tem seu próprio pacote de condutas, e a banca adora testar isso misturando indicações verdadeiras com detalhes fora de hora. No caso da síndrome de polipose adenomatosa familiar, ligada à mutação germinativa em APC, o intestino grosso fica tomado por inúmeros adenomas e o risco de câncer colorretal é muito alto. Quando há acometimento difuso do cólon, a conduta clássica recomendada é a colectomia subtotal com anastomose ileorretal, porque retirar apenas um segmento não resolve o risco global da mucosa colônica. Isso é coerente com as recomendações usuais de manejo de síndromes hereditárias, que priorizam cirurgia redutora de risco quando a chance de malignização é muito elevada. Ou seja: aqui não se trata de operar “um pólipo”, mas de enfrentar um cólon inteiro com risco biológico importante. O corpo avisa, e a genética confirma. Por isso o gabarito é a alternativa E: ela descreve exatamente uma conduta cirúrgica compatível com polipose adenomatosa associada à mutação em APC e acometimento difuso do cólon. As outras opções até lembram situações reais de prevenção oncológica, mas erram no detalhe da indicação, da idade, do tipo de cirurgia ou do contexto clínico.