Qual é o cariótipo de uma menina que apresenta baixa estatura, retardo puberal, implantação baixa do cabelo, pescoço alado, hipertelorismo mamário, cúbito valgo, quarto metacarpiano curto e palato em ogiva?
- A)46XY.
Errada: 46,XY é cariótipo masculino e não combina com o fenótipo feminino descrito.
- B)45Y.
Errada: 45,Y é inviável, porque a ausência do cromossomo X não é compatível com vida.
- C)45X.
Certa: 45,X é o cariótipo típico da síndrome de Turner, compatível com baixa estatura, atraso puberal e as malformações descritas.
- D)47XXY.
Errada: 47,XXY corresponde à síndrome de Klinefelter, que ocorre em homens.
- E)47XYY.
Errada: 47,XYY também é um cariótipo masculino, associado a outro padrão clínico, não ao quadro apresentado.
Gabarito: C
O quadro descrito é bem típico da síndrome de Turner, que ocorre em meninas com monossomia do cromossomo X. Em provas, a banca adora juntar estatura baixa, atraso puberal e sinais somáticos clássicos como pescoço alado, implantação baixa do cabelo, tórax em escudo com hipertelorismo mamário, cúbito valgo e alterações esqueléticas como quarto metacarpiano curto. É quase uma assinatura clínica. O ponto central é que a paciente é do sexo feminino, mas falta um cromossomo sexual: o cariótipo mais cobrado é 45,X. Isso explica a disgenesia gonadal, a falha na puberdade espontânea e o fenótipo característico. Em outras palavras, o corpo avisa cedo que o X está em falta, e a prova também. Na prática, a síndrome de Turner é a principal hipótese sempre que você vê menina com baixa estatura + amenorreia/retardo puberal + pescoço alado. Não é necessário decorar um tratado inteiro para acertar a questão: os sinais físicos apontam diretamente para a monossomia do X. Esse é o raciocínio que a VUNESP costuma explorar. Portanto, o gabarito é C, porque 45,X é o cariótipo clássico da síndrome de Turner.