Assinale a alternativa que sinaliza a desordem que afeta a alça ascendente de Henle entre as doenças genéticas descritas a seguir, que afetam os transportes tubulares renais e cujas bases moleculares já foram identificadas.
- A)Síndrome do aparente excesso de mineralocorticoide.
Errada: a síndrome do aparente excesso de mineralocorticoide compromete principalmente o túbulo distal e o ducto coletor, não a alça ascendente de Henle.
- B)Hipomagnesemia familiar com hipercalciúria.
Certa: a hipomagnesemia familiar com hipercalciúria é uma tubulopatia da alça ascendente espessa de Henle, com defeito na reabsorção de magnésio e cálcio.
- C)Raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria.
Errada: o raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria é uma doença do metabolismo do fosfato, não uma alteração típica da alça ascendente de Henle.
- D)Cistinúria.
Errada: a cistinúria decorre de defeito no transporte de aminoácidos dibásicos, sobretudo no túbulo proximal, e não na alça ascendente.
- E)Síndrome de Gilteman.
Errada: a síndrome de Gitelman afeta o túbulo contornado distal, com mecanismo semelhante ao dos diuréticos tiazídicos.
Gabarito: B
A questão cobra a identificação de qual segmento do néfron é atingido em algumas tubulopatias hereditárias. Cada doença “aponta o dedo” para um trecho diferente do rim, e isso ajuda muito na prova. Quando a lesão envolve a alça ascendente de Henle, o quadro clássico é de alteração na reabsorção de cloreto, sódio e magnésio, com impacto na calciúria e no equilíbrio hidroeletrolítico. A hipomagnesemia familiar com hipercalciúria é justamente uma dessas tubulopatias da alça ascendente espessa de Henle. Ela decorre, em geral, de defeitos em transportadores como os de claudina 16 e 19, que prejudicam a reabsorção paracelular de magnésio e cálcio. Por isso, o paciente tende a perder esses íons na urina, daí o nome da síndrome já entrega duas pistas: pouco magnésio no sangue e muito cálcio na urina. As outras alternativas pertencem a outros segmentos: a síndrome do aparente excesso de mineralocorticoide é problema do túbulo distal/coletor com ativação mineralocorticoide indevida; a síndrome de Gitelman também é do túbulo distal, parecida com efeito de tiazídico; a cistinúria é defeito de transporte de aminoácidos no túbulo proximal e alça; e o raquitismo hipofosfatêmico hereditário com hipercalciúria é mais relacionado a alteração do metabolismo do fosfato, não a essa alça específica. Assim, o gabarito é a letra B, porque é a doença genética que melhor corresponde à desordem da alça ascendente de Henle entre as opções apresentadas.