Menina de 9 anos de idade, com diagnóstico prévio de transtorno do espectro autista, é trazida à consulta por queixa de crises convulsivas. Ao exame, observa-se angiofibromas faciais e máculas hipocrômicas em tronco e membros. O diagnóstico mais provável é
- A)doença de Von Hippel-Lindau.
A doença de Von Hippel-Lindau costuma cursar com hemangioblastomas e cistos renais/pancreáticos, não com o conjunto dermatológico e neurológico descrito.
- B)síndrome de Cowden.
A síndrome de Cowden está ligada a hamartomas e maior risco de câncer, mas não é a associação clássica de angiofibromas faciais com máculas hipocrômicas e crises na infância.
- C)complexo da esclerose tuberosa.
É a resposta correta, pois a combinação de convulsões, autismo, angiofibromas faciais e máculas hipocrômicas é muito sugestiva de esclerose tuberosa.
- D)neurofibromatose do tipo I.
A neurofibromatose tipo I pode ter manchas café com leite e neurofibromas, mas não explica tão bem as máculas hipocrômicas e os angiofibromas faciais.
- E)doença de Fabry.
A doença de Fabry causa dor neuropática, angioceratomas e acometimento renal/cardiaco, sem esse padrão típico de lesões cutâneas e epilepsia infantil.
Gabarito: C
A pista principal da questão está na combinação de crises convulsivas, transtorno do espectro autista, angiofibromas faciais e máculas hipocrômicas. Esse conjunto é muito típico do complexo da esclerose tuberosa, uma doença genética que causa formação de hamartomas em vários órgãos e costuma aparecer na infância com alterações cutâneas e acometimento neurológico. Na prática, quando a prova mostra manchas claras na pele e lesões faciais em "borboleta" ou "adenoma sebáceo" antigo nomeado, vale acender o alerta para essa síndrome. As crises convulsivas são frequentes e podem ser a primeira manifestação neurológica, junto com atraso do desenvolvimento, autismo e lesões cerebrais como túberes corticais e nódulos subependimários. Por isso, o gabarito C está correto: o quadro clínico é praticamente um retrato clássico do complexo da esclerose tuberosa.