Doenças congênitas que afetam o neurodesenvolvimento, muitas vezes, estão associadas com deficiências enzimáticas ou outras alterações metabólicas. Sobre isso, analise as afirmações abaixo: I. A enzima piruvato desidrogenase é responsável pela descarboxilação de piruvato em dióxido de carbono e acetil coenzima A. Num bebê com tal deficiência enzimática, podemos detectar níveis elevados de lactato e piruvato e graus variados de acometimento neurológico. II. A síndrome de Hurler, ou MPS tipo III, é ligada ao X e causada por deficiência de iduronato sulfatase. III. A leucodistrofia metacromática é caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase. É de herança autossômica recessiva e cursa com desmielinização do sistema nervoso. Assinale a alternativa CORRETA.
- A)Somente I e II estão corretas.
Essa alternativa reúne as afirmações I e II. A I descreve corretamente a deficiência da piruvato desidrogenase: o piruvato não entra adequadamente no ciclo energético, acumula-se e tende a ser desviado para lactato, gerando acidose láctica e comprometimento neurológico. O erro está na II, porque Hurler é MPS I por deficiência de alpha-L-iduronidase; a doença ligada ao X com deficiência de iduronato sulfatase é a síndrome de Hunter, ou MPS II.
- B)Somente I está correta.
Aqui se afirma apenas a proposição I. O conteúdo dela está tecnicamente correto, pois a piruvato desidrogenase catalisa a conversão de piruvato em acetil-CoA, e sua deficiência pode elevar piruvato e lactato em lactentes com manifestações neurológicas variáveis. O problema da alternativa é que ela fica incompleta, já que a III também está correta e não foi incluída.
- C)Somente I e III estão corretas.
Esta opção reúne as afirmações I e III, que são as duas descrições corretas do enunciado. A I está adequada ao relacionar deficiência de piruvato desidrogenase com aumento de lactato e piruvato e com acometimento neurológico, e a III também acerta ao apontar a leucodistrofia metacromática como deficiência de arilsulfatase A, de herança autossômica recessiva e com desmielinização do sistema nervoso. Ela exclui a II, que mistura nomes, enzima e padrão de herança de doenças diferentes.
- D)Todas estão corretas.
Essa alternativa diz que todas as afirmações estariam corretas, o que exigiria que I, II e III fossem verdadeiras. Embora I e III estejam bem formuladas, a II está errada porque Hurler não é MPS III nem tem herança ligada ao X; Hurler corresponde à MPS I por deficiência de alpha-L-iduronidase, enquanto a deficiência de iduronato sulfatase ligada ao X define a síndrome de Hunter. Por isso, não é possível aceitar a conclusão global proposta.
- E)Todas estão incorretas.
Aqui se sustenta que nenhuma das três afirmações estaria correta. Isso não se mantém, porque a I está correta ao relacionar a deficiência de piruvato desidrogenase com acúmulo de lactato e piruvato e com quadro neurológico em bebê. Além disso, a III também está correta ao identificar a leucodistrofia metacromática por deficiência de arilsulfatase A, com herança autossômica recessiva e desmielinização.
Gabarito: C
Quando a questão fala em doenças congênitas com prejuízo do neurodesenvolvimento, ela está apontando para erros inatos do metabolismo e doenças de depósito, que costumam aparecer com atraso do desenvolvimento, regressão neurológica e alterações laboratoriais bem típicas. Aqui, a ideia central é reconhecer a enzima, a herança e o quadro clínico associado. Na afirmativa I, a piruvato desidrogenase realmente faz a conversão de piruvato em acetil-CoA, ligando a glicólise ao ciclo de Krebs. Quando ela falha, o piruvato se acumula e é desviado para lactato, então o bebê pode ter acidose láctica, lactato e piruvato elevados e acometimento neurológico variável. Essa está correta. A afirmativa II está errada porque a síndrome de Hurler é a MPS tipo I, não a tipo III. Ela é autossômica recessiva e decorre de deficiência da alfa-L-iduronidase. Já a MPS III é a síndrome de Sanfilippo, com outro defeito enzimático e outro perfil clínico. Aqui a banca trocou nome, tipo e herança, uma mistura clássica para confundir. Na afirmativa III, a leucodistrofia metacromática é mesmo autossômica recessiva e decorre de deficiência da arilsulfatase A, levando à desmielinização do sistema nervoso. Como I e III estão corretas e II está errada, o gabarito é a letra C.