Recém-nascida de 12 dias chega ao pronto-socorro com letargia extrema, irritabilidade e episódios de vômitos, irritabilidade ao toque e hepatomegalia. Laboratório revelou hiperamonemia. Nesse caso, a condição mais provável e a conduta inicial a ser tomada na abordagem são, respectivamente,
- A)síndrome de Reye; iniciar tratamento com corticosteroides.
Síndrome de Reye costuma ocorrer após infecção viral e uso de ácido acetilsalicílico, não como apresentação típica de uma recém-nascida com hiperamonemia por erro inato do metabolismo.
- B)ciclo da ureia; avaliar a remoção da amônia através da diálise.
Está correta porque defeitos do ciclo da ureia causam hiperamonemia grave no recém-nascido e a prioridade inicial é reduzir a amônia rapidamente, inclusive com diálise quando indicado.
- C)deficiência de carnitina; administrar suplementos de carnitina.
Deficiência de carnitina pode causar fraqueza e hipoglicemia em alguns contextos, mas não é a causa mais provável desse quadro neonatal agudo com hiperamonemia intensa.
- D)encefalopatia hepática; iniciar protocolo de hidratação e monitoramento.
Encefalopatia hepática é um diagnóstico mais ligado a doença hepática significativa e não explica bem esse início tão precoce em recém-nascida, em geral sem história prévia de hepatopatia.
Gabarito: B
Hiperamonemia em recém-nascido, especialmente nas primeiras semanas de vida, acende um alerta importante para erro inato do metabolismo, com destaque para os defeitos do ciclo da ureia. Nesses casos, a amônia sobe rápido, é tóxica para o cérebro e o bebê pode evoluir com letargia, irritabilidade, vômitos, recusa alimentar e até rebaixamento do nível de consciência. Hepatomegalia pode aparecer em algumas situações metabólicas e reforça que algo sistêmico está acontecendo, não apenas um quadro infeccioso simples. O ciclo da ureia é o principal caminho do organismo para transformar amônia em ureia e eliminar esse nitrogênio com segurança. Se alguma enzima falha, a amônia se acumula e vira uma urgência metabólica. O raciocínio da prova é esse: recém-nascida com início muito precoce, sinais neurológicos e hiperamonemia aponta para defeito do ciclo da ureia, e o problema maior é ganhar tempo antes que o cérebro sofra mais lesão. Na abordagem inicial, a conduta não é esperar “ver como evolui”, porque hiperamonemia grave é emergência. A primeira medida útil é reduzir rapidamente a amônia circulante, e isso pode exigir diálise, sobretudo quando os níveis estão muito altos ou há deterioração neurológica. Em paralelo, costuma-se suspender proteína temporariamente, garantir aporte calórico e usar terapias específicas conforme a suspeita metabólica, mas a questão pede a atitude inicial frente à ameaça imediata: remover amônia o quanto antes. Por isso, o gabarito B está correto: a condição mais provável é um distúrbio do ciclo da ureia, e a conduta inicial é avaliar remoção da amônia por diálise. Em pediatria e neonatologia, o detalhe que salva tempo é reconhecer que vômito, letargia e hiperamonemia no recém-nascido não combinam com algo banal; é caso de pensar em erro metabólico até prova em contrário.