Recém-nascido a termo, de parto vaginal, Apgar 9/9, sem fatores de risco para infecção, apresenta ao exame físico na sala de parto, mancha vinho do porto extensa no membro inferior direito, varicosidades e macromelia do membro. Os achados no exame físico são sugestivos de:
- A)síndrome de Klippel-Trenaunay.
Correta: a síndrome de Klippel-Trenaunay cursa com mancha vinho do porto, varicosidades e hipertrofia/macromelia de um membro.
- B)síndrome de Brégeat.
Incorreta: síndrome de Brégeat não corresponde à tríade vascular e de hipertrofia descrita no enunciado.
- C)síndrome de Proteus.
Incorreta: a síndrome de Proteus causa crescimento assimétrico e múltiplas malformações, mas não é a associação clássica de mancha vinho do porto com varizes.
- D)síndrome de Bean.
Incorreta: síndrome de Bean está ligada a malformações venosas e lesões cutâneas, não à tríade típica com macromelia unilateral.
- E)síndrome de Riley-Smith.
Incorreta: síndrome de Riley-Smith não é o diagnóstico compatível com os achados vasculares e de hipertrofia do membro.
Gabarito: A
A questão descreve um recém-nascido com mancha vinho do porto extensa, varicosidades e aumento de volume do membro inferior, um trio bem típico da síndrome de Klippel-Trenaunay. Essa síndrome é uma malformação congênita dos vasos e dos tecidos moles, geralmente envolvendo malformação capilar (a mancha vinho do porto), malformação venosa/varizes e hipertrofia de ossos e partes moles do membro. Em outras palavras: o membro nasce “marcado”, com veias dilatadas e crescimento exagerado. Em pediatria e neonatologia, essa tríade é a pista de ouro para o diagnóstico, especialmente quando o achado é unilateral e está presente já ao exame da sala de parto. O gabarito é a alternativa A porque ela nomeia exatamente esse conjunto de sinais clínicos.