No caso de placenta grande e alterações hidatiformes, uma das hipóteses é a síndrome da triploidia e mixoploidia diploide/triploide. Assinale a opção que NÃO corroboraria esta hipótese.
- A)Macroglossia.
Errada, porque macroglossia não é um achado típico de triploidia ou mixoploidia diploide/triploide.
- B)Crescimento esquelético assimétrico.
Certa, pois crescimento esquelético assimétrico pode ocorrer em quadros de mosaicismo e desenvolvimento embrionário desorganizado.
- C)Onfalocele.
Certa, já que onfalocele é uma malformação associada a síndromes cromossômicas graves, incluindo triploidia.
- D)Microftalmia.
Certa, porque microftalmia é um achado compatível com graves alterações do desenvolvimento fetal.
- E)Hipotelorismo ocular.
Certa, pois hipotelorismo ocular é um defeito de linha média que pode acompanhar essas alterações cromossômicas.
Gabarito: A
A triploidia e a mixoploidia diploide/triploide costumam chamar atenção no pré-natal porque podem vir com placenta aumentada, aspecto hidatiforme e malformações fetais bem marcantes. Em geral, o quadro lembra uma combinação de crescimento restrito, alterações craniofaciais e defeitos de linha média, além de malformações estruturais importantes. Ou seja: a ideia é de um embrião com desenvolvimento desorganizado, e não de um padrão de crescimento exagerado da língua. Entre os achados que podem aparecer estão onfalocele, microftalmia e hipotelorismo ocular, todos compatíveis com uma síndrome cromossômica grave e com alteração global do desenvolvimento embriofetal. O crescimento esquelético assimétrico também pode ser visto em contextos de mosaicismo e desorganização do crescimento corporal, o que combina com a hipótese do enunciado. A alternativa que NÃO corrobora essa hipótese é a macroglossia. Língua aumentada é mais lembrada em outras condições, como síndromes de overgrowth, por exemplo Beckwith-Wiedemann, e não é um achado típico que ajude a sustentar triploidia/mixoploidia. Em prova, pense assim: triploidia costuma bagunçar o plano geral do corpo, mas não costuma “engordar a língua”.