Dentre as síndromes de Hiper-IgE, as relacionadas às mutações de DOCK8, comparando com a síndrome de Job (forma clássica autossômica dominante, por mutação de STAT3), costumam não apresentar qual das manifestações clínicas a seguir.
- A)Anormalidades esqueléticas
Correta, porque as anormalidades esqueléticas são mais associadas à síndrome de Job por mutação em STAT3 e não costumam ser achado típico na mutação de DOCK8.
- B)Suscetibilidade a infecções cutâneas virais
Errada, porque a suscetibilidade a infecções cutâneas virais é uma marca forte da deficiência de DOCK8.
- C)Complicações neurológicas
Errada, porque complicações neurológicas não são a característica clássica que diferencia DOCK8 de STAT3 nesse contexto.
- D)Deficiência combinada de linfócito T e B
Errada, porque DOCK8 costuma causar imunodeficiência combinada, com comprometimento de linfócitos T e B.
Gabarito: A
As síndromes de Hiper-IgE lembram, no nome, um quadro de alergia forte, mas na prática são imunodeficiências com infecções de repetição e IgE muito elevada. A forma clássica autossômica dominante, ligada a mutações de STAT3, é a síndrome de Job, famosa por juntar eczema, abscessos “frios”, pneumonias de repetição e algumas alterações do esqueleto, como facies grosseira, retenção de dentes decíduos e fraturas com pouco trauma. Já a síndrome de Hiper-IgE por mutação em DOCK8 costuma ser uma imunodeficiência combinada, com defeito de linfócitos T e B, e chama atenção por infecções cutâneas virais recorrentes, como herpes simples, HPV e molusco contagioso. Ela também pode cursar com alergias intensas, asma e maior risco de neoplasias, porque o sistema imune fica bem desorganizado. O ponto-chave da questão é que as alterações esqueléticas são bem típicas da forma por STAT3 e não costumam aparecer na forma por DOCK8. Então, quando a banca compara DOCK8 com Job clássica, ela quer exatamente essa diferença de perfil clínico. Resumo de prova: DOCK8 pensa em vírus de pele, alergia e imunodeficiência combinada; STAT3 pensa em esqueleto, dentes, facies e abscessos frios. Por isso, a alternativa A é a correta.