Paciente de 26 anos apresenta nictalopia e baixa da acuidade visual. Ao exame, observam-se áreas de atrofia coriorretiniana em periferia da retina com comprometimento do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar. A tomografia de coerência óptica revela a presença de edema macular cistoide. Pela imagem retiniana, pode-se suspeitar de atrofia girata da coroide. Dentre os genes descritos abaixo, o responsável pela atrofia girata da coroide é:
- A)10q26 (ornitina aminotransferase);
Correta: a atrofia girata da coroide está associada à mutação no gene OAT, que codifica a ornitina aminotransferase, localizado em 10q26.
- B)1p34 (colágeno tipo VIII);
Errada: colágeno tipo VIII não é o defeito clássico da atrofia girata da coroide e se relaciona a outras alterações oculares hereditárias.
- C)7q22 (opsina azul);
Errada: a opsina azul está ligada à percepção de luz azul e não é a causa da atrofia girata da coroide.
- D)3q21 (rodopsina);
Errada: a rodopsina pode estar envolvida em outras distrofias retinianas, mas não é o gene típico dessa doença.
- E)1q25 (miocilina).
Errada: a miocilina se associa principalmente ao glaucoma, especialmente formas de glaucoma de ângulo aberto juvenil.
Gabarito: A
A atrofia girata da coroide é uma doença hereditária rara, geralmente de herança autossômica recessiva, que costuma aparecer com nictalopia, redução progressiva da visão e áreas de atrofia coriorretiniana, principalmente na periferia da retina. O exame de imagem pode mostrar perda do epitélio pigmentar da retina e da coriocapilar, o que ajuda a pensar nesse diagnóstico quando o quadro clínico bate. O ponto-chave da doença é a deficiência da enzima ornitina aminotransferase, causada por mutações no gene OAT, localizado em 10q26. Isso leva ao acúmulo de ornitina, que participa da destruição progressiva da retina e da coroide. Em concurso, quando aparecer “atrofia girata”, pense quase como um alarme com nome e sobrenome: OAT, 10q26. A tomografia de coerência óptica pode mostrar edema macular cistoide, achado que também pode aparecer e contribuir para a baixa visual. Ou seja, o quadro não é só “lesão periférica bonita de ver na lâmina”; ele também afeta a visão central com o tempo. Por isso, a alternativa A está correta: ela relaciona a atrofia girata da coroide ao gene da ornitina aminotransferase, que é justamente o defeito clássico descrito na doença. As outras opções trazem genes ligados a outras condições oculares hereditárias, mas não a essa entidade específica.