Um paciente de 25 anos, não dismórfico, apresenta história de múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais, diagnosticados como carcinoma medular de tireoide (CMT). A investigação revela também a presença de feocromocitoma bilateral e hiperparatireoidismo primário. Diante desse quadro, a síndrome genética mais provável é
- A)Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM 1).
Errada, porque a NEM 1 se relaciona principalmente a hiperparatireoidismo, tumores hipofisários e tumores pancreáticos, não a carcinoma medular de tireoide e feocromocitoma.
- B)Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2A (NEM 2A).
Certa, pois a NEM 2A associa carcinoma medular de tireoide, feocromocitoma e hiperparatireoidismo primário, geralmente por mutação no RET.
- C)Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 2B (NEM 2B).
Errada, porque a NEM 2B também cursa com carcinoma medular de tireoide e feocromocitoma, mas costuma ter fenótipo marfanoide e neuromas mucosos, sem hiperparatireoidismo como achado típico.
- D)Síndrome de Von Hippel-Lindau (VHL).
Errada, pois a síndrome de Von Hippel-Lindau pode cursar com feocromocitoma, mas não é a síndrome clássica de carcinoma medular de tireoide associado a hiperparatireoidismo.
- E)Síndrome de Carney.
Errada, porque a síndrome de Carney se associa a mixomas, pigmentação cutânea e outras neoplasias endócrinas, não ao conjunto clássico descrito na questão.
Gabarito: B
As neoplasias endócrinas múltiplas (NEM) são síndromes hereditárias que agrupam tumores em glândulas endócrinas específicas. Quando você vê carcinoma medular de tireoide (CMT) + feocromocitoma + hiperparatireoidismo primário, a associação clássica é a NEM 2A. Ela é causada, em geral, por mutações ativadoras no proto-oncogene RET, com herança autossômica dominante, e costuma aparecer em idade jovem, exatamente como no caso da questão. O carcinoma medular de tireoide vem das células C da tireoide, produtoras de calcitonina. Na NEM 2A, esse tumor pode ser o primeiro sinal e muitas vezes é bilateral ou multifocal, o que combina com a história de múltiplos nódulos tireoidianos bilaterais. O feocromocitoma também é muito típico e pode ser bilateral, então a clínica fica bem “com cara” de síndrome genética, não de evento isolado. O hiperparatireoidismo primário fecha o trio clássico da NEM 2A. Isso ajuda a diferenciar da NEM 2B, que também tem CMT e feocromocitoma, mas costuma vir com fenótipo mais marcante, como hábito marfanoide, neuromas mucosos e ganglioneuromatose intestinal, além de geralmente não incluir hiperparatireoidismo. Ou seja: se apareceu hiperparatireoidismo junto, a prova está piscando para NEM 2A. Em concursos, a lógica é essa: CMT + feocromocitoma + hiperparatireoidismo = NEM 2A. É o tipo de questão em que a banca espera que você reconheça o padrão clínico, e não apenas uma lista decorada de doenças. Aqui o gabarito B está correto porque reúne exatamente a tríade esperada.