Neurofibromatose e esclerose tuberosa são desordens
- A)mendelianas de transmissão ligada ao X.
Errada, porque neurofibromatose e esclerose tuberosa não têm transmissão ligada ao X.
- B)cromossomiais com mutação no cromossomo 22.
Errada, porque apenas alguns subtipos de neurofibromatose envolvem genes no cromossomo 22, e esclerose tuberosa não é descrita como mutação no 22 de forma geral.
- C)mendelianas de transmissão autossômica dominante.
Certa, porque ambas são doenças mendelianas com herança autossômica dominante.
- D)com monossomia completa ou parcial do cromossomo X.
Errada, porque monossomia do X é o padrão da síndrome de Turner, não dessas doenças.
- E)mendelianas de transmissão autossômica recessiva.
Errada, porque essas doenças não seguem herança autossômica recessiva.
Gabarito: C
Neurofibromatose e esclerose tuberosa são exemplos clássicos de doenças monogênicas, ou seja, causadas por mutações em um gene específico, e com padrão de herança autossômica dominante. Isso significa que basta uma cópia alterada do gene para aumentar o risco de manifestação da doença, embora a expressividade e a penetrância possam variar bastante de uma pessoa para outra. Em prova, isso costuma aparecer como um jeito elegante de a banca testar se você sabe diferenciar doenças mendelianas de alterações cromossomiais ou de herança ligada ao sexo. Na neurofibromatose, o exemplo mais lembrado é a neurofibromatose tipo 1, relacionada ao gene NF1 no cromossomo 17, enquanto a neurofibromatose tipo 2 envolve o gene NF2 no cromossomo 22. Já a esclerose tuberosa está ligada principalmente aos genes TSC1 e TSC2. Ou seja, apesar de poder haver genes em cromossomos diferentes, o ponto central aqui não é “cromossomo 22” como regra geral da doença, e sim o padrão de herança autossômica dominante. Por isso, a alternativa C está correta: ambas são desordens mendelianas de transmissão autossômica dominante. Em linguagem de concurso, “mendeliana” indica herança genética clássica, de um gene principal, e “autossômica dominante” aponta para o modo de transmissão. É o tipo de detalhe que a FGV adora: parece simples, mas quer ver se você não cai no atalho da associação com cromossomo X ou com uma alteração cromossomial ampla. Resumo para a prova: neurofibromatose e esclerose tuberosa não são síndromes de monossomia, nem doenças ligadas ao X, nem, em regra, herança autossômica recessiva. Pense nelas como doenças genéticas dominantes, com manifestação clínica bem variável.