Uma paciente com diagnóstico de Síndrome de Li-Fraumeni clássica expressa preocupação com o risco aumentado de sarcomas de partes moles em seus filhos. A recomendação de rastreamento para sarcomas em crianças portadoras da mutação TP53 é
- A)radiografia de corpo inteiro anual a partir dos 18 anos.
Errada: radiografia de corpo inteiro não é o exame recomendado e ainda expõe a criança à radiação, o que deve ser evitado em TP53.
- B)exame físico anual com atenção para alterações musculoesqueléticas, sem necessidade de exames de imagem adicionais até a idade adulta.
Errada: exame físico sozinho é insuficiente para rastrear sarcomas em crianças com alto risco genético.
- C)ressonância magnética de corpo inteiro anual a partir da infância.
Certa: a ressonância magnética de corpo inteiro anual na infância é a estratégia de rastreamento indicada para mutação TP53.
- D)ultrassonografia abdominal anual a partir dos 10 anos.
Errada: ultrassonografia abdominal não rastreia adequadamente sarcomas de partes moles e ainda restringe demais a avaliação.
- E)dosagem de CK anual para detecção precoce de alterações neoplásicas, seguida de biópsia quando elevado.
Errada: CK não é marcador de rastreamento para sarcoma e não orienta biópsia em suspeita oncológica dessa síndrome.
Gabarito: C
Na Síndrome de Li-Fraumeni, a mutação em TP53 derruba uma das principais defesas contra o câncer, então o risco de tumores em idade muito precoce sobe bastante. E aqui o ponto-chave da questão é que, em crianças portadoras dessa mutação, o rastreamento precisa começar cedo e ser sensível para detectar doença antes de virar um problema maior. Para sarcomas de partes moles, a recomendação de rastreamento mais aceita é a ressonância magnética de corpo inteiro anual, iniciada na infância. A lógica é simples: a RM não usa radiação ionizante, o que é ótimo em uma síndrome em que se tenta evitar exposição desnecessária a raios X e tomografias repetidas. Além disso, ela permite avaliar múltiplos sítios de tumor de uma vez, o que faz bastante sentido em um síndrome de predisposição ampla. Exame físico isolado não basta, porque muitos sarcomas começam silenciosos e passam batido até crescerem. Por isso, a vigilância em TP53 é mais intensa do que em rastreamentos pediátricos comuns, justamente porque o risco é alto e precoce. Em termos práticos, o raciocínio da banca é: risco elevado + início na infância + evitar radiação = RM de corpo inteiro. Então o gabarito C está correto porque traduz a conduta de rastreamento mais adequada para crianças com mutação TP53. As demais alternativas caem em armadilhas clássicas: ou atrasam demais o rastreio, ou usam exames pouco úteis para esse contexto, ou apostam em marcadores laboratoriais que não servem para isso.