Um paciente de 45 anos apresenta movimentos coreicos progressivos, irritabilidade, declínio cognitivo e histórico familiar positivo para Doença de Huntington (pai diagnosticado aos 50 anos). O diagnóstico foi recentemente confirmado por teste genético, revelando expansão de repetições CAG no gene HTT. Das abordagens de tratamento abaixo, assinale a que não deve ser indicada neste momento.
- A)Tetrabenazina ou deutetrabenazina.
Certa, porque tetrabenazina ou deutetrabenazina podem reduzir a coreia ao diminuir a transmissão dopaminérgica.
- B)Antipsicóticos atípicos.
Certa, porque antipsicóticos atípicos ajudam em irritabilidade, agitação, psicose e também podem auxiliar no controle motor.
- C)Estimulação cerebral profunda (ECP) nos gânglios da base.
Errada, porque a estimulação cerebral profunda não é indicação habitual no tratamento da Doença de Huntington.
- D)Suporte cognitivo com terapia ocupacional e reabilitação cognitiva.
Certa, porque suporte cognitivo, terapia ocupacional e reabilitação fazem parte do manejo multidisciplinar.
- E)Aconselhamento genético.
Certa, porque o aconselhamento genético é essencial em uma doença autossômica dominante como a Huntington.
Gabarito: C
A Doença de Huntington é uma neurodegeneração hereditária autossômica dominante, causada pela expansão de repetições CAG no gene HTT. O quadro clássico mistura alterações motoras (como coreia), sintomas psiquiátricos e declínio cognitivo progressivo, exatamente como no caso descrito. Como não existe cura, o tratamento é principalmente sintomático e de suporte, pensando sempre em qualidade de vida e segurança do paciente. Para controlar a coreia, podem ser usados fármacos que reduzem a atividade dopaminérgica, como tetrabenazina ou deutetrabenazina, além de antipsicóticos atípicos quando há muita agitação, irritabilidade ou psicose. Também fazem parte do cuidado a terapia ocupacional, a reabilitação cognitiva e o acompanhamento multiprofissional, porque essa doença não atinge só os movimentos, ela bagunça o dia a dia inteiro. O aconselhamento genético é fundamental, já que se trata de doença hereditária com risco familiar relevante. Em geral, orienta-se sobre padrão de herança, risco para familiares, planejamento reprodutivo e impacto psicológico do diagnóstico. É um ponto muito cobrado em genética médica e costuma aparecer como parte do manejo correto. A alternativa incorreta é a estimulação cerebral profunda nos gânglios da base. A ECP tem papel bem definido em alguns distúrbios do movimento, como doença de Parkinson e tremor essencial, mas não é tratamento indicado de rotina para Huntington. Além de não ser abordagem padrão, o problema aqui é difuso e progressivo, então a conduta é manejo clínico e suporte, não cirurgia funcional como primeira linha.