Mulher de 34 anos é levada por familiares à emergência após episódio de queda da própria altura enquanto deambulava na rua. A paciente nega comorbidades conhecidas e está em uso apenas de anticoncepcional oral. Durante o episódio, não houve perda de consciência, mas quedas semelhantes ocorreram em outras ocasiões ao longo dos últimos meses, concomitantemente a uma dificuldade de deambulação. Familiares relatam também que nas últimas semanas a paciente tem apresentado dificuldade de articular as palavras. Ao exame: Lúcida, orientada, porém com disartria e disfonia, eupneica em ar ambiente, anictérica, afebril. FC: 64 bpm, PA: 110x60 mmHg, SatO2: 97%. Presença de marcha atáxica, tremor de repouso, dismetria, e um halo marrom-dourado na periferia da córnea e contornando a íris (figura abaixo – seta) em ambos os olhos. MVUA sem ruídos adventícios, ritmo cardíaco regular em 2T sem sopros ou turgência jugular. Fígado palpável a 8 cm do rebordo costal (hepatimetria 14 cm). MMII sem edema. Avalie as seguintes afirmativas em relação ao diagnóstico mais provável da doença relacionada ao caso: I. A ceruloplasmina sérica deve estar baixa; II. Pacientes com a doença apresentam um maior risco de miocardiopatia e insuficiência cardíaca; III. Alterações eletrocardiográficas são raras e só ocorrem em pacientes idosos. Está correto apenas o que se afirma em
- A)I e III.
Esta alternativa sustenta que, no quadro descrito, apenas a afirmativa I e a III estariam corretas. De fato, a I é verdadeira porque a doença de Wilson cursa com redução da ceruloplasmina sérica, mas a III é falsa: alterações eletrocardiográficas podem ocorrer na sobrecarga de cobre, inclusive em pacientes jovens, e não ficam restritas a idosos. Como a III erra o conceito de frequência e faixa etária, a combinação apresentada não se sustenta.
- B)I e II.
Aqui se afirma que as afirmativas I e II estão corretas. Isso procede porque, na doença de Wilson, a ceruloplasmina costuma estar baixa pela alteração do transporte e incorporação do cobre, e também pode haver acometimento cardíaco com cardiomiopatia, distúrbios de condução e insuficiência cardíaca. A III é a única incorreta, pois mudanças no ECG não são exclusivas de idosos e podem aparecer em pacientes com a doença em outras faixas etárias.
- C)II e III.
Esta alternativa propõe que as afirmativas II e III estão corretas. A II tem fundamento, já que a doença de Wilson pode atingir o miocárdio e aumentar o risco de cardiomiopatia e insuficiência cardíaca, mas a III é equivocada porque alterações eletrocardiográficas não são raras nem dependem de o paciente ser idoso. Como a III está mal formulada, o conjunto apresentado não corresponde ao quadro clínico.
- D)I.
A alternativa afirma que somente a afirmativa I está correta. A I realmente é verdadeira, pois a ceruloplasmina sérica tende a estar reduzida na doença de Wilson, achado clássico do defeito de ATP7B e da baixa incorporação de cobre à proteína. O problema é que a II também é verdadeira, já que existe risco aumentado de cardiomiopatia e insuficiência cardíaca, então não se trata de apenas uma assertiva correta.
- E)II.
Aqui se diz que apenas a afirmativa II está correta. A II é mesmo compatível com a doença de Wilson, que pode causar acometimento cardíaco com cardiomiopatia e insuficiência cardíaca, mas a I também é verdadeira, porque a ceruloplasmina sérica costuma estar baixa nesse distúrbio. Assim, a exclusividade proposta pela alternativa falha, pois ela desconsidera um marcador laboratorial clássico da doença.
Gabarito: B
O quadro é bem típico de doença de Wilson, que é um distúrbio do metabolismo do cobre. Pense nela quando aparecer paciente jovem com sinais neurológicos, alteração hepática e o famoso anel de Kayser-Fleischer na córnea, que é esse halo marrom-dourado ao redor da íris. Como o cobre não é excretado adequadamente na bile, ele se acumula no fígado, no cérebro e em outros tecidos, causando hepatopatia e sintomas extrapiramidais/cerebelares. A afirmativa I está correta: na doença de Wilson, a ceruloplasmina sérica costuma estar baixa. Isso ocorre porque o defeito no transporte de cobre prejudica a formação dessa proteína, que depende do cobre para sua estabilidade. Em provas, ceruloplasmina baixa + anel de Kayser-Fleischer + sintomas neurológicos = combinação clássica. A afirmativa II também está correta. A doença pode comprometer o coração, com cardiomiopatia, arritmias e, em casos mais avançados, insuficiência cardíaca. Não é a manifestação mais famosa da doença, mas é uma complicação reconhecida e importante. Já a afirmativa III está errada. Alterações eletrocardiográficas não são exclusivas de idosos e nem são raras a ponto de aparecerem só nessa faixa etária. A banca tenta te distrair com uma generalização absurda, mas na Wilson podem existir alterações cardíacas em pacientes jovens também. Por isso, o gabarito é B: apenas I e II estão corretas.