Um recém-nascido do sexo masculino apresenta hipospádia grave, criptorquidia bilateral e assimetria facial leve. O cariótipo realizado em sangue periférico revela a seguinte constituição: 46,XY[80]/45,X[20]. Assinale a interpretação mais precisa desse resultado.
- A)O resultado indica uma monossomia do X clássica (Síndrome de Turner), afetando 20% das células, explicando as malformações genitais e a assimetria facial.
Errada, porque Turner clássico é tipicamente 45,X puro ou com variações, e aqui existe mosaicismo com predominância de 46,XY, o que muda o fenótipo e a interpretação.
- B)O resultado demonstra um mosaicismo complexo envolvendo os cromossomos sexuais, com predominância da linhagem masculina (46,XY), atenuando as manifestações da monossomia do X.
Errada, porque apesar de falar em mosaicismo sexual, a expressão é imprecisa e não destaca que se trata de monossomia do X em mosaico com fenótipo masculino, que é o ponto central do achado.
- C)O resultado indica uma contaminação materna na amostra de sangue
Errada, porque contaminação materna não explica um cariótipo mosaico verdadeiro 46,XY/45,X em um recém-nascido masculino.
- D)O resultado demonstra um mosaicismo para monossomia do X em um indivíduo geneticamente masculino, com potencial para apresentar um espectro variável de manifestações clínicas, desde fenótipo masculino com alterações genitais leves até fenótipo predominantemente feminino com características da Síndrome de Turner.
Certa, porque descreve exatamente um mosaicismo 46,XY/45,X em indivíduo geneticamente masculino, com espectro clínico variável conforme a proporção das linhagens.
- E)O resultado é um achado artefatual, e provavelmente o paciente apresenta uma síndrome de microdeleção.
Errada, porque o resultado não sugere artefato nem microdeleção, e sim um achado citogenético real de mosaicismo para cromossomo sexual.
Gabarito: D
Este cariótipo mostra mosaicismo, isto é, duas linhagens celulares diferentes no mesmo indivíduo: 46,XY em 80% das células e 45,X em 20%. Em português claro, o paciente é geneticamente masculino na maior parte das células, mas uma parte delas perdeu um cromossomo sexual, gerando uma mistura que pode bagunçar o desenvolvimento sexual e causar sinais variáveis. No caso descrito, isso ajuda a entender a hipospádia grave, a criptorquidia bilateral e até a assimetria facial leve. Quando há participação de linhagens 45,X, o fenótipo pode ficar entre um quadro masculino com anomalias genitais e um quadro mais próximo das características da síndrome de Turner, dependendo da proporção de cada linhagem e dos tecidos atingidos. Por isso, a interpretação mais precisa é a de mosaicismo para monossomia do X em indivíduo geneticamente masculino. Não é Turner clássico, porque não existe cariótipo 45,X puro, nem é contaminação ou artefato, pois a descrição é compatível com achado verdadeiro de mosaico. A banca gosta dessa nuance: não basta ver o 45,X e sair gritando "Turner" no corredor. Em termos doutrinários de genética médica, mosaicismo significa presença de duas ou mais populações celulares derivadas do mesmo zigoto, e a expressão clínica costuma variar conforme a proporção e a distribuição tecidual. Em provas, a regra de ouro é: mosaico sexual pode dar fenótipo intermediário, e o sangue periférico nem sempre reflete toda a realidade do organismo.