Considere um menor, que é portador da síndrome da blefarofimose-ptose-epicanthus inversus com manifestação familiar frequente. O tipo de herança dessa síndrome se manifesta como:
- A)dominante ligada ao cromossomo X;
Errada: a síndrome não tem herança dominante ligada ao X, pois o padrão clássico é autossômico dominante.
- B)recessiva ligada ao cromossomo X;
Errada: não se trata de herança recessiva ligada ao X, já que o gene envolvido não está no cromossomo X e o padrão familiar é dominante.
- C)ligada ao cromossomo Y;
Errada: herança ligada ao Y afetaria apenas homens e seria transmitida de pai para filho, o que não descreve essa síndrome.
- D)autossômica dominante;
Certa: a síndrome blefarofimose-ptose-epicanthus inversus tem herança autossômica dominante, frequentemente relacionada ao gene FOXL2.
- E)autossômica recessiva.
Errada: não é o padrão típico da síndrome, porque ela não segue herança autossômica recessiva.
Gabarito: D
A síndrome da blefarofimose-ptose-epicanthus inversus é uma síndrome congênita que combina fenda palpebral estreita, ptose e epicanthus inverso. Em prova, o ponto principal não é decorar só o nome comprido, mas lembrar que essa síndrome costuma aparecer em várias gerações da mesma família, o que já acende a luz para herança autossômica dominante. Na prática, isso significa que um único alelo alterado pode ser suficiente para manifestar a doença, e ambos os sexos podem ser afetados com a mesma chance. É aquele padrão clássico de transmissão vertical: pai ou mãe afetado, filho afetado, sem precisar “pular” geração como acontece nas recessivas. O gabarito D está correto porque a síndrome blefarofimose-ptose-epicanthus inversus é classicamente associada a mutações no gene FOXL2, localizado no cromossomo 3, com herança autossômica dominante. Portanto, não é ligada ao X nem ao Y, e muito menos recessiva. Se a banca falar em “manifestação familiar frequente”, pense justamente nesse padrão dominante. É o tipo de questão que quer ver se você reconhece a lógica da genealogia, não só o nome da síndrome.