Acerca da triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME), é correto afirmar que
- A)baseia-se na dosagem de creatina quinase (CK) no sangue do recém-nascido.
Errada, porque CK pode estar elevada em doenças musculares, mas não é o marcador usado na triagem neonatal da AME.
- B)identifica por sequenciamento NGS a presença de mutação no gene SMN.
Errada, porque NGS pode ajudar no diagnóstico genético, mas a triagem neonatal clássica da AME não é descrita assim e não foca em uma mutação genérica no gene SMN.
- C)detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por PCR.
Certa, porque a triagem neonatal para AME busca a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por PCR.
- D)rastreia níveis elevados de tripsinogênio imunorreativo.
Errada, porque tripsinogênio imunorreativo é marcador relacionado à fibrose cística, não à AME.
- E)detecta a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1 por MLPA.
Errada, porque a deleção do éxon 7 do SMN1 pode ser detectada por MLPA em investigação diagnóstica, mas a formulação clássica da triagem neonatal é por PCR.
Gabarito: C
A triagem neonatal para Atrofia Muscular Espinhal (AME) é um exame genético feito no teste do pezinho ampliado, com foco principal na detecção precoce dos casos mais comuns da doença. Isso é importante porque a AME pode evoluir rápido, e quanto antes o diagnóstico, maior a chance de iniciar tratamento e mudar o prognóstico. Na prática, o alvo da triagem é a deleção homozigótica do éxon 7 do gene SMN1, que responde pela maioria dos casos de AME tipo 1, 2 e 3. Em linguagem simples: o bebê nasce, o teste procura a perda do pedaço mais clássico do gene, e isso já acende o alerta. Por isso, a alternativa C é a correta. A triagem neonatal para AME costuma usar PCR para detectar a ausência do éxon 7 do SMN1, justamente porque essa deleção é a alteração mais frequente e o método é rápido, barato e adequado para rastreamento em massa. Em rastreio, o ideal é identificar uma alteração comum e bem definida, em vez de fazer um exame mais amplo e demorado logo de cara. MLPA, por sua vez, pode ser usada em investigação diagnóstica e para avaliar número de cópias, mas não é a descrição mais clássica da triagem neonatal em si. Já NGS, CK e tripsinogênio imunorreativo pertencem a outros contextos: NGS é mais amplo, CK não é marcador de AME, e tripsinogênio é lembrado na fibrose cística. Ou seja, a banca quer que você reconheça o marcador molecular certo da AME e não misture as triagens do teste do pezinho como quem troca as etiquetas das gavetas.