Assinale a afirmativa correta acerca da definição do termo mutações genéticas.
- A)São variantes genéticas frequentes na população e que normalmente apresentam efeito baixo sobre um fenótipo.
Errada, porque descreve polimorfismos genéticos, que são variantes frequentes e em geral de baixo impacto fenotípico.
- B)Tratam-se de alterações estruturais resultantes da desnaturação do DNA, mas que resultam em baixo impacto na estrutura do DNA.
Errada, porque mutações não são definidas como desnaturação do DNA, e sim como alterações na sequência genética.
- C)Mutações genéticas e polimorfismos genéticos são termos sinônimos e ambos causam elevado impacto sobre o fenótipo.
Errada, porque mutação e polimorfismo não são sinônimos e também não têm, em regra, o mesmo impacto fenotípico.
- D)São variantes genéticas raras na população e que, na maioria das vezes, apresentam efeito elevado e prejudicial sobre o organismo.
Certa, porque mutações são, em geral, variantes raras e frequentemente associadas a maior efeito e possível prejuízo biológico.
- E)São variantes genéticas frequentes na população, mas nunca prejudicial ao organismo.
Errada, porque variantes frequentes podem sim ser prejudiciais em alguns contextos; além disso, isso descreve polimorfismos de forma simplificada demais.
Gabarito: D
Em Genética Médica, a palavra "mutação" costuma ser reservada para uma alteração no DNA que é rara na população e que, com frequência, tem potencial de causar efeito importante, muitas vezes prejudicial, no organismo. Já o termo "polimorfismo" é usado quando a variante genética é comum na população e, em geral, tem pouco ou nenhum impacto relevante no fenótipo. Essa diferença é clássica em prova e a banca gosta de cobrar exatamente essa separação. O ponto central aqui é a frequência populacional: se a variante é rara, tende a ser chamada de mutação; se é frequente, tende a ser chamada de polimorfismo. Claro que na vida real a biologia é mais chata que tabela de livro, e nem toda mutação é necessariamente ruim, nem todo polimorfismo é totalmente neutro. Mas, para fins de prova, essa é a regra prática mais cobrada. Por isso, a alternativa D está correta: mutações genéticas são variantes raras na população e, na maioria das vezes, apresentam efeito elevado e prejudicial sobre o organismo. Isso traduz bem o uso didático do termo em genética médica. Já a literatura técnica moderna também costuma usar "variante" como termo mais neutro, deixando "mutação" para situações em que há maior chance de impacto patogênico. Resumo de prova: mutação = rara, potencialmente patogênica; polimorfismo = frequente, geralmente com baixo impacto. Se você gravar essa dupla, evita várias armadilhas de genética.