Uma menina de 16 anos é levada ao ginecologista com queixa de nunca ter menstruado. Seus caracteres sexuais secundários surgiram aos 12 anos. Ao exame clínico, os caracteres sexuais secundários são compatíveis com a idade cronológica e com o sexo feminino. É encontrada vulva normal, vagina curta e em fundo cego. A ultrassonografia pélvica encontra ovários com aspecto normal e útero de volume muito diminuído. O cariótipo foi 46, XX. Pensando na principal hipótese, a conduta adequada é:
- A)exérese cirúrgica das gônadas;
Errada, porque as gônadas são ovários normais em uma paciente 46, XX, sem disgenesia gonadal ou risco típico de malignização que justifique exérese.
- B)neovaginoplastia;
Certa, pois o achado de vagina curta em fundo cego com útero ausente ou rudimentar indica malformação mülleriana, cujo tratamento anatômico pode exigir neovaginoplastia.
- C)histerectomia total;
Errada, porque não há útero funcional a ser retirado e a histerectomia não resolve a amenorreia primária nessa situação.
- D)reposição com estrogênio e progesterona;
Errada, porque a paciente já tem ovários funcionantes e não precisa de reposição hormonal como tratamento principal; além disso, progesterona não corrige ausência de útero.
- E)reposição apenas com estrogênio.
Errada, porque o estrogênio isolado também não trata o problema anatômico e a paciente já apresentou puberdade espontânea com caracteres sexuais secundários normais.
Gabarito: B
O quadro é típico de agenesia mülleriana, também chamada síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser: menina 46, XX, com desenvolvimento normal dos caracteres sexuais secundários, ovários funcionantes, ausência de menstruação e útero ausente ou rudimentar. Como os ovários existem e produzem estrogênio normalmente, a puberdade acontece, mas a menstruação não vem porque não há útero funcional para sangrar. Na ultrassonografia, o dado-chave é o útero muito diminuído ou ausente, com ovários normais. A vagina curta e em fundo cego também aponta para a malformação dos ductos de Müller. É um diagnóstico que costuma assustar mais a família do que a paciente, então a conduta começa com explicação, acolhimento e avaliação do impacto anatômico e psicossocial. A principal medida terapêutica é a criação de neovagina quando há desejo de vida sexual penetrativa e/ou desconforto importante com a anatomia vaginal. Isso pode ser feito por dilatação progressiva ou por cirurgia, dependendo do caso e da equipe. Por isso a alternativa B é a correta: a neovaginoplastia corrige a limitação anatômica da vagina curta e em fundo cego. Não há indicação de retirar gônadas, nem de histerectomia, porque os ovários são normais e o útero já é ausente ou rudimentar. Também não faz sentido repor estrogênio e progesterona de rotina, porque ela já tem produção endógena de estrogênio e não existe endométrio para organizar ciclo menstrual. Em outras palavras: o problema não é hormonal, é anatômico.