Uma criança de 3 dias de vida apresenta vômitos persistentes, letargia, hipotonia e odor característico de "pés suados" na urina. A investigação metabólica revela níveis elevados de ácido isovalérico e isovalerilglicina na urina. Das seguintes opções, assinale a representa a conduta terapêutica MAIS apropriada na fase aguda da acidúria isovalérica.
- A)Administração de altas doses de vitamina B12 e ácido fólico, associadas à dieta rica em leucina.
Errada: vitamina B12 e ácido fólico são usados em algumas condições específicas, mas não tratam a deficiência enzimática da acidúria isovalérica, e a dieta deve restringir leucina, não enriquecê-la.
- B)Transplante hepático de urgência para correção da deficiência enzimática.
Errada: transplante hepático não é a conduta aguda padrão na acidúria isovalérica; o manejo inicial é clínico-metabólico, com redução de leucina e suporte detoxificador.
- C)Administração de insulina e glicose para correção da hipoglicemia, comum em erros inatos do metabolismo.
Errada: a hipoglicemia pode ocorrer em vários erros inatos, mas insulina e glicose não corrigem a causa da acidúria isovalérica nem fazem parte da abordagem principal.
- D)Uso de antibióticos de amplo espectro para tratar possível infecção concomitante.
Errada: antibióticos não tratam o distúrbio metabólico e só seriam usados se houvesse infecção associada, o que não é o foco do caso.
- E)Restrição da ingesta proteica, suplementação com carnitina e glicina, e hemodiálise em casos graves.
Certa: na crise aguda, deve-se restringir proteínas/leucina, associar carnitina e glicina para ajudar na eliminação dos metabólitos, e considerar hemodiálise em casos graves.
Gabarito: E
A acidúria isovalérica é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos de cadeia ramificada, causado por deficiência da isovaleryl-CoA desidrogenase. O resultado é acúmulo de ácido isovalérico e seus derivados, o que explica o quadro agudo no recém-nascido: vômitos, letargia, hipotonia e o famoso odor de "pés suados". Em prova, quando aparece crise metabólica neonatal, pense logo em intoxicação por metabólitos e em medidas para reduzir a produção e a toxicidade desses compostos. Na fase aguda, a conduta é retirar a carga de leucina e de proteínas por um período, dar suporte calórico para evitar catabolismo e usar carnitina e glicina para ajudar na detoxificação e excreção dos metabólitos tóxicos. Em casos graves, com encefalopatia importante, acidose ou hiperamonemia refratária, pode ser necessária hemodiálise ou outra forma de depuração extracorpórea. A lógica é simples: se o corpo não consegue processar o metabólito, você reduz a entrada e ajuda a eliminá-lo. Por isso o gabarito é a letra E. As outras alternativas tentam puxar você para tratamentos de outras doenças, mas aqui o alvo é interromper o acúmulo de produtos tóxicos do metabolismo da leucina. Não existe papel de vitamina B12 e ácido fólico, nem de antibiótico, nem de transplante urgente como rotina na fase aguda. Em genética metabólica, o segredo é reconhecer o nome do ácido e ligar ao aminoácido correspondente, quase um “detetive bioquímico”.