Uma menina é encaminhada ao ambulatório de ginecologia com diagnóstico de Síndrome de McCune-Albright. Esse diagnóstico é caracterizado por
- A)aplasia do útero e vagina, manchas na pele e amenorreia primária.
Errada, porque aplasia de útero e vagina sugere síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, não McCune-Albright.
- B)baixa estatura, pescoço alado e aumento do risco para desenvolver câncer genital.
Errada, porque baixa estatura e pescoço alado lembram síndrome de Turner, e o risco de câncer genital não faz parte do quadro clássico.
- C)puberdade precoce, manchas café com leite e displasia fibrosa poliostótica.
Certa, pois reúne a tríade típica da síndrome: puberdade precoce, manchas café com leite e displasia fibrosa poliostótica.
- D)menorragia recorrente, puberdade tardia e infertilidade primária.
Errada, porque menorragia, puberdade tardia e infertilidade primária não caracterizam McCune-Albright.
- E)amenorreia primária, tumores cerebrais e malformações mulerianas.
Errada, porque amenorreia primária e malformações müllerianas apontam para outros diagnósticos, e tumores cerebrais não são a associação típica.
Gabarito: C
A síndrome de McCune-Albright é uma doença genética esporádica, causada por mutação pós-zigótica, que costuma aparecer com a tríade clássica: puberdade precoce periférica, manchas café com leite e displasia fibrosa poliostótica. Em provas, pense nela como uma combinação de "hormônio fora de hora" com "osso e pele entrando na dança". A puberdade precoce acontece porque há ativação autonôma de tecidos endócrinos, especialmente nas meninas, com sangramento vaginal e desenvolvimento puberal antes do esperado. As manchas café com leite costumam ter bordas irregulares, o que ajuda a diferenciá-las de outras condições. Já a displasia fibrosa poliostótica atinge vários ossos, podendo causar dor, deformidades e fraturas. É um quadro clássico de endocrinologia pediátrica dentro da ginecologia porque a manifestação sexual precoce chama muito a atenção no ambulatório. Por isso, o gabarito é a letra C: puberdade precoce, manchas café com leite e displasia fibrosa poliostótica. As demais alternativas misturam síndromes diferentes, como Turner, Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser e quadros de amenorreia ou malformações que não têm relação com McCune-Albright. Em resumo: se aparecer a tríade pele + osso + puberdade precoce, o alerta acende para essa síndrome.