Um lactente de 6 meses, previamente saudável, é admitido no pronto-socorro com quadro de vômitos persistentes, irritabilidade, letargia e odor característico de "couve cozida" na urina. Os exames laboratoriais revelam acidose metabólica, elevação de alfa-feto proteína, cetonúria e hiperamonemia. A dosagem de carnitina plasmática está baixa. A suspeita inicial é de um erro inato do metabolismo. O diagnóstico mais provável é
- A)acidemia metilmalônica.
Errada: acidemia metilmalônica causa acidose e hiperamonemia, mas não explica bem o odor descrito nem a alfa-fetoproteína elevada como pista central.
- B)acidemia propiônica.
Errada: a acidemia propiônica pode cursar com acidose e hiperamonemia, porém o conjunto clínico-laboratorial não é o mais compatível com o quadro hepático da questão.
- C)acidúria isovalérica.
Errada: a acidúria isovalérica costuma dar odor de "sudor de pés" e não o padrão descrito, além de não ser a melhor associação com AFP elevada.
- D)tirosinemia tipo 1
Certa: tirosinemia tipo 1 pode causar odor de "couve cozida", acidose metabólica, hiperamonemia e alfa-fetoproteína elevada por lesão hepática.
- E)deficiência de ornitina transcarbamilase.
Errada: deficiência de ornitina transcarbamilase é defeito do ciclo da ureia, geralmente com alcalose respiratória inicial e sem odor característico de ácido orgânico.
Gabarito: D
Esse caso aponta para um erro inato do metabolismo com descompensação aguda no lactente, e a pista mais forte é o odor característico de "couve cozida" na urina. Quando você soma isso com elevação de alfa-fetoproteína, acidose metabólica, cetonúria e hiperamonemia, o quadro fica bem sugestivo de tirosinemia tipo 1, uma doença hepatorrenal causada por defeito da fumarilacetoacetato hidrolase. O acúmulo de metabólitos tóxicos lesa fígado e rins, o que explica a gravidade precoce e a associação com alfa-fetoproteína elevada, um marcador clássico de sofrimento hepático nessa doença. A carnitina plasmática baixa também ajuda, porque em erros orgânicos do metabolismo pode haver consumo aumentado de carnitina para excreção de ácidos orgânicos. Na tirosinemia tipo 1, o problema central não é um defeito de ciclo da ureia, nem uma acidemia propiônica ou metilmalônica, e sim uma falha na via de degradação da tirosina. O gabarito D está correto porque a tirosinemia tipo 1 costuma se apresentar em lactentes com vômitos, irritabilidade, letargia, acidose, hiperamonemia e sinais de comprometimento hepático importante, incluindo alfa-fetoproteína elevada. Se a banca joga "odor de couve cozida", ela quer que você pense nessa doença sem titubear. É aquela pista que chega antes do laboratório e já abre a porta da resposta.