Um recém-nascido apresenta genitália ambígua ao nascimento. O cariótipo tem resultado 46,XY. A investigação diagnóstica mais apropriada para determinar a causa do Distúrbio do Desenvolvimento Sexual nesse paciente, entre as seguintes, é
- A)realizar a dosagem hormonal (testosterona, LH, FSH) para avaliar a função gonadal e a resposta aos hormônios gonadotróficos.
Incompleta como investigação inicial, porque dosar hormônios ajuda, mas não basta isoladamente para definir a causa de um DSD 46,XY.
- B)priorizar a ultrassonografia pélvica para identificar a presença de estruturas müllerianas (útero e trompas) ou wolffianas (ductos deferentes e vesículas seminais), definindo o sexo gonadal.
Errada, porque a ultrassonografia é apenas uma parte da avaliação e não define sozinha o sexo gonadal nem fecha o diagnóstico etiológico.
- C)combinar a avaliação clínica da genitália externa, dosagem hormonal, ultrassonografia pélvica e investigação genética por sequenciamento NGS.
Certa, pois a abordagem mais apropriada é integrada, reunindo exame clínico, hormônios, imagem e investigação genética por NGS.
- D)realizar o teste de estimulação com hCG para avaliar a capacidade das gônadas de produzir testosterona, considerando uma resposta reduzida como diagnóstica de deficiência de 5α-redutase.
Errada, porque o teste com hCG pode ajudar na avaliação da produção de testosterona, mas uma resposta reduzida não é diagnóstica, por si só, de deficiência de 5α-redutase.
- E)indicar diretamente a gonadectomia bilateral, seguida de terapia hormonal de reposição com estrogênio, para evitar o risco de virilização na puberdade
Errada, pois não se indica gonadectomia e reposição hormonal de forma imediata sem esclarecer a causa do DSD e discutir o manejo adequado.
Gabarito: C
Em um recém-nascido com genitália ambígua e cariótipo 46,XY, a pergunta central não é apenas “qual hormônio pedir?”, mas sim “qual é a sequência correta de investigação para entender onde o desenvolvimento sexual saiu do trilho”. Nesses casos, a avaliação deve ser integrada, juntando exame clínico detalhado, dosagens hormonais, imagem para pesquisar estruturas internas e estudo genético quando necessário. É o clássico cenário em que olhar só para um pedaço da história costuma levar ao diagnóstico errado. A genitália externa, a presença ou ausência de útero na ultrassonografia e os níveis hormonais ajudam a separar as grandes causas: defeitos na produção de testosterona, problemas na ação androgênica, alterações na conversão de testosterona em DHT e até síndromes de insensibilidade aos andrógenos. O sequenciamento por NGS entra como uma ferramenta moderna e útil para ampliar a investigação genética, especialmente quando o quadro clínico e os exames iniciais não fecham o diagnóstico sozinho. Por isso, o gabarito é a letra C: ela descreve a abordagem mais completa e apropriada para o Distúrbio do Desenvolvimento Sexual. Em DSD, a conduta correta é pensar em conjunto, não em um exame “mágico” isolado. A prática recomendada em genética médica e endocrinologia pediátrica é justamente essa avaliação multidisciplinar, porque o fenótipo sozinho não define a causa. As outras alternativas tentam simplificar demais ou apontam condutas inadequadas. Em prova, desconfie quando a opção parece resolver um caso complexo com um único teste ou já pula para tratamento definitivo sem diagnóstico etiológico.