Paciente masculino, 18 anos, apresentava episódios de mialgia, cãimbras e fraqueza muscular que, em geral, eram precipitadas por exercício físico. Após exaustiva investigação, teve o diagnóstico de deficiência de carnitina palmitoiltransferase. Das opções a seguir, assinale a que melhor completa a sentença a seguir: a deficiência de carnitina palmitoiltransferase é uma desordem ligada ao metabolismo _____.
- A)do cobre.
Errada: deficiência de carnitina palmitoiltransferase não é um distúrbio do metabolismo do cobre, e sim da oxidação de ácidos graxos.
- B)lipídico.
Certa: a enzima participa do transporte de ácidos graxos para a beta-oxidação mitocondrial, logo o defeito é do metabolismo lipídico.
- C)tireoidiano.
Errada: tireoide pode alterar o metabolismo energético de forma geral, mas não é o eixo da doença descrita.
- D)da vitamina D (25 hidroxi).
Errada: vitamina D se relaciona com metabolismo ósseo e cálcio, não com a função da carnitina palmitoiltransferase.
- E)da paratireoide.
Errada: paratireoide regula cálcio e fósforo, sem relação com esse erro inato do metabolismo de gorduras.
Gabarito: B
A carnitina palmitoiltransferase participa do transporte de ácidos graxos de cadeia longa para dentro da mitocôndria, onde eles serão usados na beta-oxidação. Pense nela como a “porteira” que deixa a gordura entrar na usina de energia da célula. Quando essa enzima falha, o músculo não consegue aproveitar bem os lipídios, principalmente em situações de maior demanda, como exercício físico, e surgem mialgia, cãibras, fraqueza e até rabdomiólise em alguns casos. Por isso, a deficiência de carnitina palmitoiltransferase é uma desordem do metabolismo lipídico, e não de hormônios ou minerais. O problema central não é produção de carnitina em si, mas sim o uso adequado dos ácidos graxos como combustível. Em jejum ou exercício prolongado, o organismo costuma recorrer mais à gordura; se essa via está bloqueada, o músculo “passa aperto”. Na prática, essa é uma doença metabólica hereditária, associada a erro inato do metabolismo, com destaque para formas musculares e hepáticas. O ponto-chave da questão é reconhecer que a CPT está ligada à oxidação de gorduras, isto é, ao metabolismo de lipídios. É uma daquelas questões clássicas em que a banca troca o foco para cobre, vitamina ou paratireoide para ver se você não escorrega no escuro. Então, o gabarito B está correto porque a carnitina palmitoiltransferase atua no metabolismo lipídico, especialmente no transporte de ácidos graxos para a beta-oxidação mitocondrial.