Paciente de 23 anos apresentou numa angiotomografia de aorta torácica aneurisma de raiz da aorta e aorta ascendente segmento zero de 7,0 cm(sete centímetros). Ao exame físico paciente longilíneo, extremidades alongadas, cor branca, 1,88 m de altura, pectus excavatum, sub-luxação do cristalino no exame oftalmológico. Foi indicada cirurgia para resolução deste aneurisma. Esse quadro clínico é compatível com a síndrome de
- A)Turner.
Errada: a síndrome de Turner cursa com baixa estatura e outras características fenotípicas, não com habitus marfanoide nem subluxação do cristalino.
- B)Marfan.
Certa: o conjunto de alta estatura, membros longos, pectus excavatum, subluxação do cristalino e aneurisma de raiz da aorta é típico da síndrome de Marfan.
- C)Loyeys-Dietz.
Errada: a síndrome de Loeys-Dietz também pode ter aneurismas arteriais, mas o achado ocular clássico de subluxação do cristalino aponta mais para Marfan.
- D)Ehlers-Danlos.
Errada: a síndrome de Ehlers-Danlos pode causar fragilidade vascular em alguns subtipos, porém o fenótipo descrito, especialmente a ectopia lentis, não é o padrão mais esperado.
- E)aneurisma idiopático.
Errada: não é um aneurisma sem causa definida, porque há sinais clínicos bem característicos de uma síndrome genética do tecido conjuntivo.
Gabarito: B
O caso descreve uma síndrome do tecido conjuntivo com fenótipo bem clássico: paciente alto, longilíneo, com extremidades alongadas, pectus excavatum e subluxação do cristalino. Esse conjunto já acende a luz para síndrome de Marfan, que costuma vir acompanhada de alterações esqueléticas, oculares e cardiovasculares. Na aorta, o grande alerta é dilatação da raiz da aorta e aneurisma de aorta ascendente, com risco de dissecção e indicação de acompanhamento rigoroso e, em alguns casos, cirurgia.