Um homem de 45 anos com diagnóstico de câncer colorretal é submetido a teste genético que revela uma mutação patogênica no gene MLH1. A recomendação de vigilância mais adequada, entre as a seguir, é
- A)colonoscopia a cada 5 anos e endoscopia digestiva alta a cada 10 anos.
Errada, porque colonoscopia a cada 5 anos é pouco para síndrome de Lynch, que exige vigilância bem mais estreita.
- B)colonoscopia anual a partir dos 25 anos ou 2-5 anos antes do diagnóstico mais jovem na família, o que for mais cedo, e endoscopia digestiva alta a cada 1-2 anos.
Certa, pois descreve a estratégia de rastreamento intensivo indicada na síndrome de Lynch, com colonoscopia precoce e frequente e vigilância do trato digestivo alto.
- C)pesquisa de sangue oculto nas fezes, anual.
Errada, porque sangue oculto nas fezes é rastreio de população geral e não substitui colonoscopia na mutação patogênica de MLH1.
- D)ultrassonografia transvaginal anual para rastreamento de câncer de endométrio e ovário em mulheres da família.
Errada, porque ultrassonografia transvaginal não é a principal medida isolada de rastreio e ainda não contempla o risco colorretal central da síndrome.
- E)tomografia computadorizada abdominal anual para rastreamento de câncer de rim e ureter.
Errada, porque tomografia anual para rim e ureter não é a recomendação padrão de vigilância para MLH1, e o rastreamento deve ser direcionado pelos órgãos mais acometidos.
Gabarito: B
Uma mutação patogênica no gene MLH1 aponta para síndrome de Lynch, também chamada de câncer colorretal hereditário não poliposo. O nome já entrega o clima: o risco de câncer colorretal é alto, e o rastreamento não pode ser sossegado como na população geral. Aqui, a lógica é pegar lesões precoces antes que virem problema grande. Nessa síndrome, a vigilância principal é colonoscopia em intervalos curtos, começando cedo, porque o tumor pode surgir antes da idade usual. Em linhas gerais, recomenda-se colonoscopia a cada 1 a 2 anos a partir dos 20 a 25 anos, ou 2 a 5 anos antes do caso mais jovem na família, o que vier primeiro. Em muitos esquemas, também se considera endoscopia digestiva alta periódica, porque há risco aumentado de neoplasias gástricas e duodenais. É por isso que o gabarito é a letra B: ela é a única alternativa que traduz a ideia central de vigilância intensiva e precoce da síndrome de Lynch. A banca da FGV costuma cobrar justamente esse raciocínio de genética aplicada à prevenção, misturando o diagnóstico molecular com a conduta prática de rastreamento. Vale lembrar: não estamos falando de rastreio populacional comum, como sangue oculto anual. Em síndrome de Lynch, esperar muito é pedir para o tumor passar na sua frente e ainda acenar. O foco é colonoscopia frequente e, conforme o caso, avaliação do trato gastrointestinal superior e de outros órgãos associados ao espectro da síndrome.