Das seguintes apresentações, assinale a que não é típica das doenças por mutação do CFTR.
- A)Síndrome de Pseudo Bartter.
Certa, porque a síndrome de pseudo-Bartter é uma manifestação reconhecida da perda excessiva de sal na fibrose cística.
- B)Insuficiência pancreática.
Certa, porque a insuficiência pancreática é uma apresentação clássica da mutação do CFTR por obstrução dos ductos pancreáticos.
- C)Infertilidade masculina por ausência congênita dos vasos deferentes.
Certa, porque a ausência congênita bilateral dos vasos deferentes é um achado típico em homens com mutações no CFTR.
- D)Infertilidade feminina por ausência congênita das trompas.
Errada, porque ausência congênita das trompas não é uma manifestação típica das mutações do CFTR; na mulher, o problema costuma ser redução da fertilidade por secreção cervical espessa.
- E)Íleo meconial.
Certa, porque íleo meconial é uma manifestação neonatal clássica da fibrose cística.
Gabarito: D
As mutações no CFTR estão ligadas, sobretudo, à fibrose cística, uma doença que afeta secreções exócrinas e deixa tudo mais espesso do que deveria ser. Por isso, aparecem quadros como íleo meconial no recém-nascido, insuficiência pancreática por obstrução dos ductos pancreáticos e perda excessiva de sal no suor, o que pode levar à síndrome de pseudo-Bartter. A fisiopatologia é clássica: o canal de cloro falha, a secreção fica desidratada e os ductos entopem. Na esfera reprodutiva, o achado típico é a infertilidade masculina por ausência congênita dos vasos deferentes, muito associada à fibrose cística e a variantes mais leves do CFTR. Esse é um achado bem conhecido em genética médica e cai bastante em prova porque parece detalhe, mas é o tipo de detalhe que a banca adora. A alternativa D é a correta porque infertilidade feminina por ausência congênita das trompas não é uma apresentação típica das mutações do CFTR. A mulher com mutação em CFTR pode até ter redução da fertilidade por muco cervical espesso, mas ausência congênita de trompas não é o quadro clássico da doença. Em resumo: CFTR pensa em secreção espessa, pâncreas, suor, íleo meconial e ductos deferentes, não em agenesia tubária.