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Medicina · FGV · 2025

Questão comentada de Medicina

A imunodeficiência combinada grave (SCID) foi incluída na quarta fase do novo Programa Nacional de Triagem Neonatal (2021). Com tratamento muito diferente de outras doenças da triagem, a implantação encontra-se em diferentes estágios para cada Estado. Para a implantação do teste, é essencial que um Estado disponha de

Gabarito: E

A SCID, ou imunodeficiência combinada grave, entrou na triagem neonatal porque detectar cedo muda completamente o jogo. Aqui não basta “achar a doença”: é preciso garantir o caminho inteiro depois do exame, já que o tratamento pode envolver avaliação rápida, confirmação diagnóstica, acompanhamento especializado e, em muitos casos, transplante de células-tronco hematopoéticas. Em outras palavras, a triagem só faz sentido se o sistema conseguir reagir depressa. Por isso, para implantar o teste, o Estado precisa ter capacidade de reconvocação da família, orientação adequada, realização dos testes confirmatórios e garantia de tratamento dentro da Rede SUS. Isso é exatamente o que a alternativa correta descreve. A lógica da triagem neonatal é essa: rastrear, confirmar e tratar. Se qualquer etapa falha, o programa perde valor prático. A SCID é um bom exemplo de doença em que o tempo conta muito. O bebê parece bem no começo, mas pode evoluir rapidamente com infecções graves. Então não adianta só ter a coleta do exame na maternidade; é essencial existir rede assistencial organizada. Esse raciocínio é coerente com as diretrizes do Programa Nacional de Triagem Neonatal, que dependem de fluxo assistencial estruturado entre atenção básica, referência e tratamento especializado. Resumo de prova: na triagem neonatal, o Estado não precisa ter tudo resolvido dentro de um único laboratório ou até dentro do próprio território para começar a discussão, mas precisa ter capacidade real de acompanhar o caso do teste ao tratamento. Sem isso, o rastreio vira só um papel bonito.

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