Os erros inatos do metabolismo são uma causa importante de internação em UTI neonatal, por sua frequência e gravidade. Muitos deles representam verdadeiro desafio diagnóstico. A hiperglicinemia não cetótica é um erro metabólico grave, sem tratamento efetivo, cujo diagnóstico é essencial para determinação de prognóstico, orientação de cuidados e aconselhamento genético. Para o diagnóstico da doença, a opção mais indicada é a(o)
- A)biópsia muscular.
Errada: biópsia muscular nao e exame diagnostico para hiperglicinemia nao cetotica, que e um erro do metabolismo de aminoacidos e nao uma miopatia.
- B)dosagem de ácidos orgânicos urinários.
Errada: a dosagem de ácidos orgânicos urinários ajuda em outros erros inatos do metabolismo, mas nao e o exame principal para esta suspeita.
- C)cromatografia de aminoácidos em plasma.
Errada: a cromatografia de aminoacidos em plasma pode mostrar hiperlicinemia, mas isoladamente nao e o melhor exame para confirmar a forma nao cetotica.
- D)sequenciamento NGS do gene AMT.
Errada: o sequenciamento do gene AMT pode ajudar na confirmacao genetica, mas nao e a opção mais indicada para o diagnóstico inicial da doença.
- E)cromatografia de aminoácidos em Líquor.
Certa: a cromatografia de aminoacidos em liquido cefalorraquidiano evidencia a elevacao de glicina no SNC, achado mais caracteristico da hiperglicinemia nao cetotica.
Gabarito: E
A hiperglicinemia nao cetotica (HNC) e um erro inato do metabolismo ligado, em geral, ao defeito no sistema de clivagem da glicina. O ponto-chave e lembrar que a glicina fica elevada no sangue e, principalmente, no liquor, causando quadro neonatal grave com hipotonia, apneia, letargia e convulsoes de dificil controle. Em UTI neonatal, o diagnostico rapido faz muita diferenca para prognostico, orientacao familiar e aconselhamento genetico, mesmo quando o tratamento curativo nao existe. O exame mais util para confirmar a suspeita e a cromatografia de aminoacidos no liquor, porque a doenca se destaca pela elevacao desproporcional de glicina no SNC. Na pratica, o raciocinio diagnostico costuma incluir a dosagem de glicina plasmática e liquor, com a relacao liquor/plasma aumentada, o que aponta para a forma nao cetotica e ajuda a diferenciar de outras causas de hiperlicinemia. Ou seja: aqui o protagonista e o liquor, nao o tecido muscular e nem um painel metabolico aleatorio. Isso cai muito em prova porque a banca gosta de misturar erros inatos do metabolismo com exames de rotina. Se voce pensar em aminoacidos, lembre que a amostra do liquor e decisiva quando o quadro e neurologico neonatal grave e a suspeita e de hiperglicinemia nao cetotica. O gabarito esta correto porque a elevacao de glicina no sistema nervoso central e o achado diagnostico mais caracteristico. Em resumo: para suspeita de HNC, voce investiga glicina no liquor e compara com o plasma. Esse padrao e o que fecha o diagnostico e explica o fenotipo neurologico devastador da doenca.