Em relação às pessoas com Síndrome de Turner, assinale a afirmativa correta.
- A)Todas são mulheres, com a perda de um cromossomo sexual, dessa forma, sem presença de cromossomo Y.
Errada, porque nem todos os casos são simplesmente "sem cromossomo Y" e pode haver mosaicismo ou material do Y; além disso, a descrição fica simplificada demais para ser a melhor resposta.
- B)A baixa estatura é uma característica habitual da síndrome, e deriva da deficiência de hormônio de crescimento.
Errada, porque a baixa estatura não deriva de deficiência de GH, mas principalmente de haploinsuficiência do gene SHOX.
- C)A ausência de desenvolvimento de características sexuais inclui a agenesia de útero e ovários.
Errada, porque a síndrome cursa com disgenesia gonadal e ovários em fita, mas o útero geralmente existe, embora possa ser infantilizado, não havendo agenesia uterina típica.
- D)A reposição de hormônio do crescimento recombinante (rGH) permite um bom crescimento.
Certa, porque o hormônio do crescimento recombinante melhora a velocidade de crescimento e pode aumentar a estatura final quando usado adequadamente.
- E)A cromatina sexual é um método aceitável para diagnóstico.
Errada, porque a cromatina sexual isoladamente não é método diagnóstico adequado; o padrão-ouro é o cariótipo.
Gabarito: D
A síndrome de Turner acontece, na maioria das vezes, por monossomia do cromossomo X, isto é, cariótipo 45,X. Por isso, o quadro clássico é de fenótipo feminino, com baixa estatura, disgenesia gonadal e atraso puberal. Mas atenção: na vida real, nem tudo é tão “certinho” quanto o desenho do cariótipo do livro, porque pode haver mosaicismo e até material do cromossomo Y em alguns casos. O achado mais marcante e frequente é a baixa estatura. E aqui vem a pegadinha boa de prova: isso não ocorre por deficiência de hormônio do crescimento. O mecanismo principal é a haploinsuficiência do gene SHOX, que participa do crescimento ósseo. Ou seja, o problema é genético e do desenvolvimento, não simplesmente uma falta de GH. Por isso, a reposição com hormônio do crescimento recombinante (rGH) é uma medida útil e clássica no manejo da síndrome. Quando iniciada precocemente, ela melhora o ganho de estatura final, sendo uma estratégia bem estabelecida na prática clínica. É exatamente por isso que a alternativa D está correta. Em resumo: na síndrome de Turner, você pensa em menina com baixa estatura, ovários em fita, atraso puberal e possibilidade de tratamento com rGH para melhorar crescimento. O diagnóstico hoje é feito por cariótipo, e não por testes antigos de cromatina sexual isoladamente.