Assinale a opção que indica a causa da doença de Fabry.
- A)Deficiência da enzima glicose 6 fosfato desidroginase.
Errada: deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase causa favismo e hemólise oxidativa, não doença de Fabry.
- B)Alteração do gene da cadeia 5 do colágeno tipo IV.
Errada: alteração no colágeno tipo IV está relacionada à síndrome de Alport, uma causa hereditária de nefropatia hematurica.
- C)Deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase.
Certa: a doença de Fabry é causada por deficiência ou ausência da enzima alfa-galactosidase A.
- D)Variação no gene PKHD1.
Errada: variações em PKHD1 estão associadas à doença renal policística autossômica recessiva.
- E)Variação no gene MUC1.
Errada: MUC1 pode se relacionar a algumas tubulointersticiais hereditárias, mas não à doença de Fabry.
Gabarito: C
A doença de Fabry é uma doença genética de depósito lisossômico, ligada ao cromossomo X, causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A. Quando essa enzima falha, substâncias como o globotriaosilceramida (Gb3) se acumulam em vários tecidos, especialmente vasos, rins, coração e sistema nervoso. É por isso que o quadro pode ser bem “multissistêmico” e confundir no começo. Na prática, o rim sofre bastante: pode haver proteinúria, redução progressiva da função renal e, em fases mais avançadas, insuficiência renal crônica. Como é uma doença enzimática clássica, a lógica da questão é identificar o defeito bioquímico central, e não sair procurando genes ou enzimas de outras síndromes renais famosas. O gabarito é a letra C porque a Fabry decorre de deficiência ou ausência da alfa-galactosidase. Esse é o ponto-chave cobrado em provas: doença de depósito lisossômico, ligada ao X, com acúmulo de lipídios e acometimento renal importante. Dica de prova: sempre que aparecer Fabry, pense em alfa-galactosidase A, herança ligada ao X e depósito lisossômico. Se você lembrar desses três pilares, a questão fica bem menos traiçoeira.