Na ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, os achados mais frequentes na síndrome de Patau são
- A)a onfalocele e a acrania.
Errada, porque onfalocele pode ocorrer em aneuploidias, mas acrania não é o achado mais típico cobrado para síndrome de Patau.
- B)a bradicardia e o higroma cístico.
Errada, porque bradicardia e higroma cístico são mais lembrados em outras cromossomopatias, especialmente na síndrome de Turner e em alterações do primeiro trimestre.
- C)a taquicardia e a gastrosquise.
Errada, porque taquicardia e gastrosquise não formam o padrão clássico de Patau, e gastrosquise é mais uma malformação de parede abdominal isolada.
- D)a bradicardia e a onfalocele.
Errada, porque bradicardia não é a associação mais cobrada para Patau, embora a onfalocele possa aparecer como malformação associada.
- E)a taquicardia e a holoprosencefalia.
Certa, porque a holoprosencefalia é um achado muito característico da trissomia 13 e a taquicardia pode ser descrita entre os sinais fetais do quadro.
Gabarito: E
A síndrome de Patau é a trissomia do 13 e costuma chamar atenção no primeiro trimestre por malformações graves e bem características. Na ultrassonografia morfológica, um dos achados mais lembrados é a holoprosencefalia, que é a falha na divisão adequada do prosencéfalo e aparece como alteração estrutural importante do encéfalo fetal. Outro ponto clássico é que esses fetos podem apresentar alteração da frequência cardíaca fetal, e a banca costuma associar isso a taquicardia nos quadros descritos em prova. Em prova, o raciocínio é: Patau lembra anomalias embrionárias graves e múltiplas, sobretudo do sistema nervoso central e da linha média. Por isso a alternativa correta é a E: taquicardia e holoprosencefalia. A holoprosencefalia é praticamente uma marca registrada da trissomia 13, e a combinação com alteração do ritmo cardíaco encaixa no perfil de gravidade do quadro. Em concurso, sempre desconfie quando a questão mistura uma malformação clássica com um sinal fetal inespecífico, mas compatível com cromossomopatia. Para fixar: Patau = 13 = cérebro e linha média sofrendo. Se você lembrar de holoprosencefalia, polidactilia e onfalocele, já sai na frente. O resto vira prova de caça ao detalhe.