A deformidade em frasco de Erlenmeyer do fêmur distal está relacionada à seguinte afecção:
- A)raquitismo por deficiência de vitamina D.
Errada, porque o raquitismo por deficiência de vitamina D causa alterações de mineralização e alargamento metafisário, mas a deformidade em frasco de Erlenmeyer é classicamente associada à doença de Gaucher.
- B)raquitismo hipofosfatêmico.
Errada, pois o raquitismo hipofosfatêmico também leva a deformidades ósseas, mas não é a causa típica dessa alteração radiológica específica do fêmur distal.
- C)hipofosfatasia.
Errada, já que a hipofosfatasia pode cursar com doença óssea e raquitismo-like, porém não é a associação clássica do frasco de Erlenmeyer.
- D)doença de Gaucher.
Certa, porque a deformidade em frasco de Erlenmeyer do fêmur distal é um achado radiológico clássico da doença de Gaucher.
- E)síndrome de Kneist.
Errada, pois a síndrome de Kneist pode causar displasias esqueléticas, mas não é a afecção classicamente ligada a essa deformidade do fêmur distal.
Gabarito: D
A deformidade em frasco de Erlenmeyer, no fêmur distal, é um achado radiológico clássico de algumas doenças de armazenamento, especialmente a doença de Gaucher. O nome vem do formato alargado e metaforicamente parecido com um frasco de laboratório, com a metáfise do osso “abrindo” em vez de afinar como seria esperado. Na prática, isso acontece por alteração do remodelamento ósseo, com expansão metafisária e falha na modelagem normal do osso em crescimento. Em provas, esse detalhe costuma ser cobrado junto com hepatosplenomegalia, anemia e dor óssea, porque a doença de Gaucher é uma esfingolipidose por deficiência de beta-glicosidase. Por que o gabarito é a letra D? Porque a deformidade em frasco de Erlenmeyer é descrita de forma bem característica na doença de Gaucher, especialmente em radiografias de ossos longos. É uma associação clássica de ortopedia com doenças metabólicas e de depósito, então a banca costuma cobrar a imagem mental do osso “mais largo na ponta” e não uma causa de raquitismo. As alternativas ligadas a raquitismo podem até lembrar deformidades ósseas, mas não são a associação clássica dessa deformidade específica. Aqui, o que manda é a lembrança do padrão radiológico típico de Gaucher, que é um favorito de prova quando a banca quer testar reconhecimento de imagem e de doença rara.