Deve-se pensar em hiperinsulinismo como causa de obesidade em lactentes extremamente obesos que manifestam hipoglicemia. Esse quadro é comumente encontrado na rara síndrome de Beckwith-Wiedemann, que se caracteriza por
- A)macrocefalia, gastrosquise e visceromegalia.
Errada, porque gastrosquise não é o defeito clássico da síndrome e macrocefalia não compõe o quadro típico.
- B)macroglossia, macrocefalia e válvula de uretra posterior.
Errada, pois macroglossia pode aparecer, mas macrocefalia e válvula de uretra posterior não são achados característicos da síndrome.
- C)déficit cognitivo, baixa estatura e puberdade precoce.
Errada, porque déficit cognitivo, baixa estatura e puberdade precoce lembram outros quadros endócrinos/genéticos, não Beckwith-Wiedemann.
- D)macrossomia, onfalocele e macroglossia.
Certa, pois macrossomia, onfalocele e macroglossia são achados clássicos da síndrome de Beckwith-Wiedemann.
- E)macrossomia, visceromegalia e ânus imperfurado.
Errada, porque apesar de macrossomia e visceromegalia poderem ocorrer, ânus imperfurado não é o achado típico cobrado nessa síndrome.
Gabarito: D
A síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma condição genética rara que chama atenção logo cedo por causar crescimento exagerado do bebê e risco aumentado de hipoglicemia, muitas vezes por hiperinsulinismo. Na prática, é aquele lactente “grande demais para a idade”, mas que pode ficar com glicose baixa e precisar de vigilância neonatal. Além disso, a síndrome costuma vir com achados bem característicos, como macroglossia, onfalocele e visceromegalia, que ajudam a fechar o raciocínio. O ponto central da questão é lembrar que a obesidade em lactentes extremamente obesos com hipoglicemia pode levantar suspeita de hiperinsulinismo, e a síndrome de Beckwith-Wiedemann é uma causa clássica disso. O excesso de insulina favorece ganho ponderal e episódios de hipoglicemia, especialmente no período neonatal. Por isso o gabarito é a letra D: macrossomia, onfalocele e macroglossia. Esses são achados muito típicos da síndrome e aparecem com frequência em provas porque formam a tríade mais lembrada da doença. Se você viu um bebê grande, com língua aumentada e defeito de fechamento da parede abdominal, o alarme para Beckwith-Wiedemann toca na hora.