Ao realizar ultrassonografia com 16 semanas, o médico depara-se com os seguintes achados: encefalocele occipital, polidactilia pósaxial nas mãos de pés e rins aumentados de tamanho e displásicos. Assinale a opção que indica a síndrome mais provável associada a esses achados.
- A)Síndrome de Edwards.
Errada: a síndrome de Edwards (trissomia 18) pode ter malformações importantes, mas não é a combinação típica de encefalocele occipital, polidactilia pós-axial e rins displásicos aumentados.
- B)Síndrome de Turner.
Errada: a síndrome de Turner não cursa com esse padrão de malformações estruturais fetais, especialmente encefalocele e polidactilia.
- C)Síndrome de Meckel-Gruber.
Certa: a síndrome de Meckel-Gruber é marcada classicamente por encefalocele occipital, polidactilia pós-axial e rins policísticos/displásicos aumentados, formando a tríade mais cobrada em prova.
- D)Síndrome de Down.
Errada: a síndrome de Down pode trazer alterações congênitas, mas não apresenta esse conjunto característico de encefalocele occipital, polidactilia e anomalia renal displásica.
- E)Síndrome de Ellis-van Creveld.
Errada: a síndrome de Ellis-van Creveld tem displasia esquelética e polidactilia, mas não costuma incluir encefalocele occipital nem doença renal displásica típica.
Gabarito: C
A imagem mental aqui é clássica: uma malformação de linha média no encéfalo + polidactilia + rim aumentadão e displásico. Isso acende a luz da síndrome de Meckel-Gruber, uma displasia cística letal, autossômica recessiva, que costuma ser diagnosticada no pré-natal por ultrassom. Em prova, quando aparecer encefalocele occipital junto com polidactilia pós-axial e alterações renais, pense primeiro nessa síndrome, sem cair no reflexo de marcar qualquer trissomia por conta de malformações múltiplas.