Uma médica pediatra procura um especialista em Medicina Fetal alegando que quer ter certeza se o seu feto não tem Síndrome de Down. No momento ela está com 12 semanas. Diante desse desejo da gestante, o mais adequado a oferecer é
- A)medida da TN e do osso nasal.
Errada, porque a translucência nucal e o osso nasal são exames de rastreamento ultrassonográfico, não confirmam o diagnóstico.
- B)teste pré-natal não invasivo (NIPT).
Errada, porque o NIPT é um teste de triagem muito sensível, mas ainda não é diagnóstico definitivo.
- C)ultrassonografia morfológica de 2º trimestre.
Errada, porque a morfológica do segundo trimestre pode sugerir alterações, mas é tarde e não fornece certeza diagnóstica precoce.
- D)teste bioquímico (PAPP-A e hCG livre)
Errada, porque PAPP-A e hCG livre compõem o rastreamento bioquímico do primeiro trimestre, sem valor confirmatório.
- E)biopsia de vilo corial para cariótipo.
Certa, porque a biópsia de vilo corial é um exame invasivo diagnóstico que pode ser realizado por volta de 11 a 13 semanas para cariótipo fetal.
Gabarito: E
Quando a gestante quer ter certeza diagnóstica sobre síndrome de Down no início da gestação, você precisa pensar em exame confirmatório, e não em rastreamento. Com 12 semanas, a opção invasiva disponível é a biópsia de vilo corial, que permite análise genética fetal a partir do material placentário e responde melhor ao desejo de confirmação precoce. Os métodos como translucência nucal, osso nasal, PAPP-A, hCG livre e até o NIPT são excelentes para rastreamento, ou seja, ajudam a estimar risco, mas não fecham diagnóstico. Eles servem para triagem e para decidir quem merece investigação mais aprofundada. Para uma médica que quer "ter certeza", isso faz toda a diferença. A biópsia de vilo corial pode ser feita entre 11 e 13 semanas, justamente nessa janela da questão. Ela fornece material para cariótipo ou testes moleculares, com alto valor diagnóstico para aneuploidias como a trissomia 21. O preço da certeza é o caráter invasivo, com pequeno risco de perda gestacional, mas é o exame adequado quando a pergunta é confirmatória e precoce. Em resumo: no primeiro trimestre, se a intenção é diagnóstico fetal precoce de síndrome de Down, o caminho clássico é o estudo invasivo por vilo corial. FGV adora trocar rastreio por diagnóstico, então vale guardar essa distinção com carinho.