MML, sexo masculino, 22 anos, com diagnóstico de fibrose cística desde os 3 anos de idade. Aposentado por invalidez devido comprometimento pulmonar grave da doença, está em fila de transplante pulmonar. Sobre a fibrose cística (FC), avalie se as afirmativas a seguir são verdadeiras (V) ou falsas (F). ( ) É a doença genética mais comum do pâncreas exócrino, de herança autossômica dominante. ( ) É causada por mutações do gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator), que no pâncreas está localizado na membrana apical da célula acinar. ( ) É a doença genética mais comum do pâncreas endócrino, de herança autossômica dominante ( ) Em pacientes com a variante genética patogênica F508del em homozigose a doença se manifesta ainda na infância e os órgãos mais afetados são o pulmão e o pâncreas. As afirmativas são, respectivamente,
- A)V – V – F – F.
Errada, porque começa com duas afirmativas falsas e ainda trata a herança como dominante.
- B)F – F – V – V.
Errada, pois inverte o padrão real: as três primeiras são falsas e a última é verdadeira.
- C)F – F – F – V.
Certa, porque a sequência da fibrose cística é F - F - F - V.
- D)V – F – F – V.
Errada, já que a primeira afirmativa não é verdadeira e a sequência final também não bate.
- E)V – V – V – F.
Errada, porque a fibrose cística não é doença autossômica dominante nem do pâncreas endócrino.
Gabarito: C
A fibrose cística é uma doença genética clássica do concurso: herança autossômica recessiva, causada por mutações no gene CFTR, que altera o transporte de cloro e deixa as secreções mais espessas. Isso explica o quadro pulmonar, pancreático e também outras manifestações, como íleo meconial, sinusite e infertilidade masculina. No pâncreas, o problema principal é na porção exócrina, especialmente nos ductos, e não no pâncreas endócrino. Ou seja: a doença ataca a fábrica de enzimas e o sistema de drenagem, não a produção de insulina como regra principal. A primeira afirmativa é falsa porque a fibrose cística não tem herança autossômica dominante, e sim autossômica recessiva. A segunda também é falsa porque, no pâncreas, o CFTR está relacionado ao epitélio ductal, não à membrana apical da célula acinar como a frase sugere. A terceira é falsa pelo mesmo erro conceitual: não é a doença genética mais comum do pâncreas endócrino, e novamente a herança não é dominante. A quarta afirmativa é verdadeira. A mutação F508del em homozigose costuma cursar com doença mais precoce e mais grave, com comprometimento importante de pulmão e pâncreas. É uma das mutações mais cobradas em prova, porque a banca adora esse combo: mutação famosa, herança correta e órgão-alvo clássico. Assim, a sequência correta é F - F - F - V, que corresponde à alternativa C.