Paciente do sexo feminino apresenta puberdade precoce, manchas em tonalidade café com leite na pele e displasia fibrosa. O diagnóstico mais provável para o caso descrito é
- A)Síndrome de Gorham-Stout.
Errada, porque a síndrome de Gorham-Stout causa osteólise progressiva e não essa tríade com puberdade precoce e manchas café com leite.
- B)Síndrome de Ehlers-Danlos.
Errada, pois a síndrome de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças do colágeno, com hiperextensibilidade e fragilidade, sem esse padrão endocrinológico e ósseo.
- C)Síndrome de Klippel-Feil.
Errada, porque a síndrome de Klippel-Feil é uma fusão congênita de vértebras cervicais e não costuma cursar com puberdade precoce ou manchas café com leite.
- D)Síndrome de McCune‐Albright.
Certa, pois a síndrome de McCune-Albright é clássica por associar puberdade precoce, manchas café com leite e displasia fibrosa óssea.
- E)Síndrome de Rett.
Errada, já que a síndrome de Rett é um transtorno do neurodesenvolvimento, com regressão motora e cognitiva, e não essa apresentação ósseo-endócrina.
Gabarito: D
O quadro clássico da Síndrome de McCune-Albright junta três pistas que quase “gritam” o diagnóstico: puberdade precoce, manchas café com leite e displasia fibrosa óssea. É uma doença genética em mosaico, geralmente por mutação ativadora no gene GNAS, que leva a produção exagerada de sinais hormonais e alteração do osso. Na prática, a criança pode aparecer com sinais de maturação sexual precoce, lesões ósseas dolorosas ou deformidades, e manchas cutâneas irregulares. A combinação desses achados é muito característica e costuma cair em prova como tríade memorável. As manchas cafe com leite da síndrome tendem a ter bordas irregulares, tipo “costa do Maine”, o que ajuda a diferenciar de outras condições. Já a displasia fibrosa explica a substituição do osso normal por tecido fibroso, com fragilidade e deformidade. Então, quando o enunciado traz exatamente puberdade precoce + café com leite + displasia fibrosa, o nome que você deve puxar da memória é McCune-Albright.