Entre as causas congênitas não hereditárias de doença renal cística encontramos a seguinte patologia:
- A)doença renal policística.
Errada, porque a doença renal policística é uma condição hereditária, geralmente de padrão genético bem definido.
- B)rim multicístico displásico.
Certa, porque o rim multicístico displásico é uma malformação congênita do desenvolvimento renal e, em geral, não hereditária.
- C)nefronoftise.
Errada, porque a nefronoftise é uma doença genética hereditária, não um exemplo de causa congênita não hereditária.
- D)esclerose tuberosa.
Errada, porque a esclerose tuberosa é uma síndrome hereditária multissistêmica associada a mutações gênicas.
- E)síndrome de Bardet-Biedl.
Errada, porque a síndrome de Bardet-Biedl é uma ciliopatia genética, com transmissão hereditária.
Gabarito: B
Na doença renal cística, vale separar o que é herdado do que é apenas congênito. Congênito é aquilo que já nasce presente, mas isso não significa, necessariamente, que veio de mutação hereditária passada na família. Em Pediatria, essa distinção cai muito em prova porque a banca adora trocar “nasceu com” por “herdou de”. Entre as causas congênitas não hereditárias, o clássico é o rim multicístico displásico. Ele resulta de uma formação anormal do rim durante o desenvolvimento fetal, levando a um órgão substituído por múltiplos cistos sem função normal. É uma malformação do desenvolvimento, geralmente esporádica, sem padrão familiar típico. Já a doença renal policística, a nefronoftise, a esclerose tuberosa e a síndrome de Bardet-Biedl entram no grupo das doenças genéticas, muitas com herança definida. Ou seja: podem ser congênitas, sim, mas não são o melhor exemplo de causa congênita não hereditária cobrado nessa questão. Então o gabarito é a letra B porque o rim multicístico displásico é uma anomalia congênita do desenvolvimento renal, tipicamente não hereditária. Em prova, pense assim: se a história é “malformação embrionária isolada”, desconfie menos de genética familiar e mais de displasia congênita.