A hiperplasia adrenal congênita cursa, na maioria das vezes, com a deficiência da enzima
- A)21-Hidroxilase.
Certa: a deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais comum de hiperplasia adrenal congênita.
- B)22-Hidroxilase.
Errada: 22-hidroxilase não é a deficiência clássica relacionada à hiperplasia adrenal congênita.
- C)23-Hidroxilase.
Errada: 23-hidroxilase não corresponde à enzima tipicamente envolvida nesse quadro.
- D)24-Hidroxilase.
Errada: 24-hidroxilase não é a enzima cobrada como causa usual de HAC.
- E)25-Hidroxilase.
Errada: 25-hidroxilase não é a deficiência clássica da hiperplasia adrenal congênita.
Gabarito: A
A hiperplasia adrenal congênita é um grupo de doenças em que a suprarrenal “trava” em uma etapa da produção hormonal, geralmente por defeito enzimático. Na prática de prova, a grande estrela é a deficiência da 21-hidroxilase, que responde pela maioria esmagadora dos casos. Quando essa enzima falta, cai a produção de cortisol e, em muitos casos, de aldosterona, e a via metabólica passa a desviar para maior produção de andrógenos. É por isso que o quadro clássico pode vir com virilização/ambiguidade genital em meninas, puberdade precoce e, nas formas perdedoras de sal, desidratação, hiponatremia e hipercalemia. O raciocínio é simples: menos cortisol faz o ACTH subir, a suprarrenal hiperplasiar e os precursores “sobrando” seguirem para a síntese androgênica. A FGV costuma cobrar exatamente essa associação direta entre HAC e 21-hidroxilase. As demais opções inventam enzimas que não são as clássicas da hiperplasia adrenal congênita. Em prova, se você lembrar de uma única enzima, lembre da 21-hidroxilase. Ela é a resposta correta porque é a deficiência mais comum na HAC e a mais cobrada em endocrinologia de concurso.