A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) juvenil é rara. Um de seus genótipos, a ELA familial tipo 4, decorre de mutações no gene
- A)SETX.
Correta: o gene SETX, que codifica a senataxina, está associado à ELA familial tipo 4, forma juvenil rara de ELA.
- B)Spatacsina.
Errada: spastacsin é mais lembrada em quadros de paraplegia espástica hereditária, especialmente SPG11, e não em ELA familial tipo 4.
- C)SIGMAR1.
Errada: SIGMAR1 pode se relacionar a formas hereditárias de ELA, mas não é o gene clássico da ELA familial tipo 4 cobrado aqui.
- D)SLC52A3.
Errada: SLC52A3 está ligado a distúrbios do transporte de riboflavina, causando neuropatia e fraqueza, não ELA familial tipo 4.
- E)SLC52A2.
Errada: SLC52A2 também se associa a deficiência de riboflavina e neuropatia motora, mas não é o gene da ELA familial tipo 4.
Gabarito: A
A ELA juvenil é uma forma rara de esclerose lateral amiotrófica que começa mais cedo do que a forma clássica e costuma ter base genética bem marcada. Dentro desse grupo, a ELA familial tipo 4 é associada a mutações no gene SETX, que codifica a senataxina, uma proteína ligada à manutenção do RNA e à integridade celular dos neurônios motores. Quando esse mecanismo falha, o neurônio motor sofre e aparecem fraqueza progressiva, atrofia e sinais de lesão do neurônio motor superior e inferior. Na prática de prova, o ponto-chave é lembrar que SETX está ligado à ELA juvenil familiar tipo 4. A banca gosta de trocar nomes de proteínas e genes para ver se você conhece o par certo, então vale separar bem o gene da doença e não cair no nome da proteína como se fosse outra entidade. As demais alternativas misturam genes relacionados a outras doenças neurológicas hereditárias ou neuropatias, especialmente formas de paraplegia espástica, ataxias e distúrbios do metabolismo de riboflavina. Ou seja, o enunciado fala de ELA juvenil, mas as opções tentam puxar você para quadros parecidos clinicamente, porém geneticamente diferentes. Resumo de prova: ELA familial tipo 4 = SETX. Se você lembra disso, já elimina a confusão antes que ela elimine você.