Uma gestante de 29 anos realizou ultrassonografia morfológica de 1º trimestre que evidenciou transluscência nucal de 3,8mm. Não foram observadas outras alterações durante o exame. Foi realizada biopsia de vilo corial para cariótipo cujo resultado foi 46, XX. Diante desses achados, o melhor aconselhamento à paciente será
- A)realizar ultrassonografia morfológica de 2º trimestre e ecocardiografia.
Certa: translucência nucal aumentada com cariótipo normal exige ultrassonografia morfológica do 2º trimestre e ecocardiografia fetal pela maior associação com malformações, especialmente cardíacas.
- B)tranquilizar a gestante, pois foi confirmado que o feto é completamente saudável.
Errada: cariótipo normal não confirma feto completamente saudável, porque ainda há risco de malformações estruturais e alterações genéticas não detectadas por esse exame.
- C)indicar interrupção da gestação, devido à inviabilidade de vida após o parto.
Errada: translucência nucal aumentada isolada não indica inviabilidade fetal nem justifica interrupção da gestação.
- D)iniciar o uso de ácido fólico 5mg por dia, até o termo da gestação.
Errada: ácido fólico em alta dose é usado principalmente em situações de risco de defeitos do tubo neural, não como conduta para translucência nucal aumentada.
- E)repetir a medida da transluscência nucal e dos outros marcadores no 2º trimestre.
Errada: não se repete apenas a medida da translucência nucal no 2º trimestre; o correto é prosseguir com avaliação morfológica detalhada e ecocardiografia.
Gabarito: A
Translucência nucal aumentada no 1º trimestre é um achado que acende a luz amarela, mesmo quando o cariótipo vem normal. Em geral, valores acima do percentil 95, como 3,8 mm, se associam a maior risco de malformações estruturais, sobretudo cardiopatias congênitas, além de síndromes genéticas que podem não aparecer no cariótipo convencional da biópsia de vilo corial. Por isso, o aconselhamento não é "está tudo certo e pronto". O próximo passo é seguir com investigação morfológica detalhada no 2º trimestre e pedir ecocardiografia fetal, porque o coração é um dos principais órgãos a serem examinados nesses casos. A ideia é procurar alterações anatômicas que possam ter passado despercebidas no primeiro exame. O resultado 46, XX exclui, em princípio, grandes alterações numéricas de cromossomos, mas não zera o risco de doença fetal. Existem microdeleções, alterações estruturais menores e malformações isoladas que podem coexistir com cariótipo normal. Então, a ultrassonografia do 2º trimestre e a ecocardiografia são a conduta adequada, como aponta o gabarito. Em prova, guarde esta lógica: translucência nucal aumentada não é diagnóstico, é sinal de alerta. O exame do 1º trimestre mostrou o aviso; agora vem a etapa de caçar o que pode estar escondido.