Indivíduo tentando gravidez há mais de um ano é investigado. Ao exame físico apresenta ginecomastia, testículos pequenos e firmes, baixa massa muscular, poucos pelos faciais e 1,80m de estatura. Espermograma mostra azoospermia e cariótipo XXY. Esse paciente apresenta a síndrome de
- A)Turner.
Errada: a síndrome de Turner é 45,X e ocorre em fenótipo feminino, não em um homem com cariótipo XXY.
- B)fibrose cística.
Errada: fibrose cística pode causar azoospermia por obstrução anatômica, mas não produz o conjunto típico de ginecomastia, testículos pequenos e cariótipo XXY.
- C)Kallman.
Errada: a síndrome de Kallmann causa hipogonadismo hipogonadotrófico e costuma vir com anosmia, não com XXY.
- D)Klinefelter.
Certa: cariótipo XXY, testículos pequenos e firmes, ginecomastia e azoospermia são a apresentação clássica da síndrome de Klinefelter.
- E)Sertoly only cells.
Errada: a síndrome somente de células de Sertoli é uma causa de azoospermia por falha da espermatogênese, mas não é o diagnóstico sindrômico clássico do enunciado.
Gabarito: D
A síndrome de Klinefelter é a causa cromossômica mais clássica de infertilidade masculina com azoospermia. Ela ocorre, em geral, por cariótipo 47,XXY, e costuma aparecer com testículos pequenos e firmes, baixa produção de testosterona, poucos pelos, redução de massa muscular e ginecomastia. Ou seja: o corpo tem um cromossomo X a mais e isso bagunça a função testicular, principalmente a espermatogênese. No enunciado, a combinação de estatura alta, testículos reduzidos e endurecidos, ginecomastia, azoospermia e cariótipo XXY praticamente desenha o diagnóstico. Como os túbulos seminíferos sofrem falência, a produção de espermatozoides cai a zero ou fica extremamente baixa, e o espermograma mostra azoospermia. É o tipo de questão que gosta de juntar pista física com citogenética para não deixar dúvida. A alternativa D está correta porque Klinefelter é exatamente a síndrome associada ao cariótipo XXY e ao fenótipo de hipogonadismo primário masculino. Em provas, pense nela quando houver infertilidade masculina + testículos pequenos e firmes + ginecomastia + cariótipo XXY. As demais opções fogem do quadro: Turner é síndrome feminina 45,X; fibrose cística pode causar infertilidade por ausência bilateral dos ductos deferentes, mas não explica XXY nem ginecomastia; Kallmann causa hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia; e a síndrome só de células de Sertoli é uma alteração histológica testicular, não o quadro clássico descrito aqui.