Paciente masculino de 30 anos, de baixa renda, comparece ao ambulatório, com quadro de insuficiência renal estágio 3A, identificado em exame de admissão laboral. Trouxe também urina de 24 horas com proteinúria de 1g e hematúria microscópica. No seu exame físico meticuloso, observou-se que o mesmo se apresentava hipertenso, com um certo grau de déficit auditivo e, na fundoscopia, presença de granulações amarelas bilaterais localizadas superficialmente na retina ao redor da área foveal. O paciente referiu história de familiares em hemodiálise. Para esse caso, assinale a opção que indica a hipótese dignóstica mais provável.
- A)Nefroesclerose hipertensiva.
Nefroesclerose hipertensiva não explica a hematúria, a hipoacusia nem as alterações retinianas típicas, e costuma ser consequência da hipertensão, não um quadro hereditário sindrômico.
- B)Nefropatia por IgA.
Nefropatia por IgA pode cursar com hematúria e proteinúria, mas não costuma vir com déficit auditivo e alterações oculares características, além de não justificar tão bem a história familiar de hemodiálise.
- C)Doença de Fabry.
Doença de Fabry pode dar doença renal e achados oculares, mas o quadro clássico inclui dor neuropática, angioceratomas e sintomas sistêmicos, não o padrão típico de hematúria familiar com surdez progressiva.
- D)Síndrome de Alport.
Síndrome de Alport é a hipótese correta porque combina hematúria microscópica, proteinúria, hipertensão, perda auditiva e alteração retiniana em paciente jovem com forte história familiar.
- E)Glomeruloesclerose segmentar e focal.
Glomeruloesclerose segmentar e focal pode causar proteinúria e DRC, mas não costuma associar surdez, lesão retiniana nem o padrão familiar clássico de doença hereditária da membrana basal.
Gabarito: D
A pista principal aqui é a associação de doença renal crônica em jovem com hematúria microscópica, proteinúria e história familiar de hemodiálise. Isso faz pensar em uma doença hereditária da membrana basal glomerular, e a clássica é a síndrome de Alport. Ela costuma dar hematúria persistente desde cedo, evoluindo com proteinúria, hipertensão e perda progressiva da função renal. Outro achado que praticamente acende a luz amarela é o déficit auditivo. Em Alport, a alteração não fica só no rim: há comprometimento de colágeno tipo IV, que também afeta estruturas do ouvido interno e da retina. Por isso aparecem hipoacusia neurossensorial e alterações oculares, como as lesões retinianas perifoveais descritas no enunciado. As alterações da retina ajudam muito: as "granulações amarelas" ao redor da fóvea sugerem as flecks retinianas, achado bem típico da síndrome. Então o conjunto fica bem redondo: homem jovem, DRC, hematúria, proteinúria, surdez e história familiar. Em prova, quando aparecem rim + ouvido + olho, você já pode levantar a sobrancelha. Na prática, a síndrome de Alport é uma nefropatia hereditária, ligada a mutações nas cadeias do colágeno IV, com padrão frequentemente ligado ao X, embora existam formas autossômicas. O raciocínio da banca aqui é o clássico de associação sindrômica, sem precisar de prova histológica para matar a questão.