A Síndrome de Prader Willi é uma síndrome de gene contíguo, com acometimento da metilação da região crítica 15q11.2-q13. Os pacientes evoluem geralmente com obesidade, deficiência intelectual grave, entre outros achados. Assinale a opção que apresenta a característica mais comum nesses pacientes.
- A)Diabetes insulino dependente.
Errada: diabetes pode ocorrer como complicação da obesidade, mas não é a característica mais comum ou definidora da síndrome.
- B)Macroorquidia.
Errada: o achado clássico é hipogonadismo com criptorquidia em meninos, e não macroorquidia.
- C)Cardiopatia congênita estrutural.
Errada: cardiopatia congênita estrutural não é um achado típico da Síndrome de Prader-Willi.
- D)Disfagia e baixo peso ao nascer.
Certa: na fase neonatal, é comum hipotonia com dificuldade de alimentação, disfagia e baixo peso ao nascer ou baixo ganho ponderal.
- E)Hiperpigmentação ocular.
Errada: hiperpigmentação ocular não faz parte do quadro clássico da síndrome.
Gabarito: D
A Síndrome de Prader-Willi é uma doença por alteração de imprinting na região 15q11.2-q13, geralmente por deleção paterna, dissomia uniparental materna ou defeito de imprinting. Na prática, o bebê costuma começar a vida com hipotonia, sucção fraca, dificuldade para alimentar-se e, muitas vezes, baixo ganho ponderal ou baixo peso ao nascer. Depois, o quadro “vira a chave” para hiperfagia e obesidade, que são as marcas mais lembradas da síndrome. Por isso, a alternativa D é a correta: disfagia e baixo peso ao nascer combinam com a fase neonatal da síndrome, em que a criança tem dificuldade importante para se alimentar. É um detalhe clássico de prova, porque muita gente pensa logo só na obesidade, mas esquece que antes dela vem o período de hipotonia e má alimentação. Outros achados frequentes incluem atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, hipogonadismo e baixa estatura. Em meninos, é comum criptorquidia, não macroorquidia. Cardiopatia congênita estrutural não é achado típico, e diabetes pode aparecer secundariamente à obesidade, mas não é a característica mais comum de base. Em resumo: no Prader-Willi, primeiro falta força para mamar; depois, fome demais para o resto da vida.