Casal jovem, com 3 perdas gestacionais de primeiro trimestre, foi encaminhado para aconselhamento genético. Não há história familiar similar. Somente na terceira gestação foi colhido material fetal para investigação, e foi realizado PCR para aneuploidias envolvendo os cromossomos 13, 18, 21, X e Y, com resultado apontando a presença de 3 sinais para o cromossomo 21. Sobre o caso descrito, assinale a afirmativa correta.
- A)A Síndrome de Down é um evento que ocorre ao acaso, e a chance de recorrência numa próxima gestação deste casal é muito baixa.
Errada: a síndrome de Down pode ser evento esporádico, mas o risco de recorrência não é “muito baixo” quando há possibilidade de translocação cromossômica.
- B)É indicada a realização de cariótipo do casal, para descartar que apresente uma aneuploidia sexual.
Errada: o problema aqui não é suspeita de aneuploidia sexual nos pais, e sim avaliar se há rearranjo cromossômico que aumente o risco de trissomia 21.
- C)É indicada a realização de cariótipo do casal, para avaliar o risco da recorrência da Síndrome de Down em uma futura gestação.
Certa: o cariótipo do casal é indicado para investigar translocação/rearranjo cromossômico e estimar o risco de recorrência da síndrome de Down.
- D)A Síndrome de Down é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre.
Errada: a síndrome de Down não é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre; a maioria decorre de alterações cromossômicas variadas.
- E)A Trombofilia é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre.
Errada: trombofilia não é a causa mais comum de abortamento espontâneo de primeiro trimestre, e a investigação do caso aponta para causa genética cromossômica.
Gabarito: C
Em perdas gestacionais repetidas, a investigação genética ganha bastante importância, porque nem toda alteração cromossômica acontece “do nada”. No caso, o material fetal mostrou 3 sinais para o cromossomo 21, ou seja, uma trissomia 21, compatível com síndrome de Down. Isso pode ocorrer por não-disjunção, mas também por translocação Robertsoniana envolvendo o 21, e essa segunda hipótese muda bastante o risco de recorrência. Por isso, quando o feto tem síndrome de Down, especialmente em um casal com abortamentos recorrentes e sem história familiar aparente, é indicado fazer cariótipo dos pais. A ideia é descobrir se algum deles é portador de rearranjo cromossômico balanceado, como uma translocação, que não causa doença no portador, mas pode gerar gametas desequilibrados e aumentar o risco de nova gestação com aneuploidia. A banca costuma cobrar esse raciocínio clássico: diagnóstico fetal de trissomia 21 não encerra a investigação; ele pode ser a pista para estudar o casal. Se o achado for uma trissomia livre, o risco de recorrência é baixo, mas se houver translocação, o aconselhamento genético muda completamente. É exatamente por isso que o gabarito é a letra C. Resumo prático: trissomia 21 no feto + perdas repetidas = pense em cariótipo do casal para estimar risco futuro. Genética não gosta de surpresa, mas adora uma boa investigação.