Mãe vem com sua filha de 5 meses, em uma primeira consulta com você em ambulatório de puericultura. Durante a consulta a mãe relata que, mesmo realizando apenas aleitamento materno exclusivo, a menor apresenta fezes liquidas, com odor forte e brilhosa. Relata que rotineiramente leva sua filha à emergência devido a quadros respiratórios e que a menina já teve 4 pneumonias sendo uma delas com necessidade de internação. Mãe nega realização de teste de pezinho e possui caderneta de vacina completa. Ao exame: paciente com presença de secreção hialina, ausculta pulmonar sem alterações, ausculta cardíaca sem alterações, abdômen com distensão abdominal, timpânico, indolor a palpação. Ao realizar medidas da criança, você observa peso abaixo do esperado com z score -2 e estatura abaixo do esperado com z score -3. Pensando em um diagnóstico, sobre a história neonatal desse paciente, deve-se pesquisar
- A)taquipneia transitória do recém-nascido.
Taquipneia transitória do recém-nascido não tem relação com o quadro crônico de infecções pulmonares e má absorção descrito.
- B)atraso na eliminação de mecônio.
Correta, pois o atraso na eliminação de mecônio é um achado neonatal clássico associado à fibrose cística.
- C)sofrimento fetal.
Sofrimento fetal é inespecífico e não explica o padrão de doença pulmonar e intestinal do caso.
- D)infeção urinária materna durante gestação.
Infeção urinária materna na gestação não se relaciona com o quadro clínico típico de fibrose cística.
- E)VDRL materno alterado.
VDRL materno alterado sugere sífilis congênita, que teria outra apresentação clínica, diferente desta.
Gabarito: B
O quadro sugere fibrose cística: criança pequena com infecções respiratórias de repetição, pneumonias recorrentes, fezes volumosas, brilhantes e de mau odor, distensão abdominal e sinais de desnutrição apesar de aleitamento materno exclusivo. Isso acontece porque o defeito no transporte de cloro deixa as secreções mais espessas, entupindo pulmões, pâncreas e intestino. No intestino, o muco espesso pode causar íleo meconial no recém-nascido e, mais adiante, fezes gordurosas e má absorção. Quando a pergunta fala em história neonatal, a pista clássica é pesquisar atraso na eliminação de mecônio. Em fibrose cística, o mecônio fica muito viscoso e pode demorar para ser eliminado nas primeiras 24 a 48 horas de vida, ou até causar obstrução intestinal neonatal. Esse dado é um sinal de alerta importante para o diagnóstico precoce. As outras alternativas apontam para problemas neonatais que não explicam o conjunto respiratório e digestivo do caso. Aqui, o raciocínio é de doença genética com acometimento pulmonar e gastrointestinal, e não de infecção materna, sofrimento fetal ou outras intercorrências inespecíficas. Em resumo: criança com quadro típico de fibrose cística faz você olhar para o período neonatal e perguntar se houve eliminação tardia de mecônio. É uma daquelas pistas que, quando aparecem, praticamente acendem a luz do diagnóstico.